중증복합면역결핍증(SCID): 조용한 위기, 생명을 위협하는 선천성 면역질환

중증복합면역결핍증(SCID): 조용한 위기, 생명을 위협하는 선천성 면역질환

 

중증복합면역결핍증(SCID): 조용한 위기, 생명을 위협하는 선천성 면역질환

 

 

중증복합면역결핍증이란 무엇인가요?

 

중증복합면역결핍증(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 말 그대로 가장 심각한 형태의 선천성 면역결핍질환입니다. 면역 체계를 이루는 T세포, B세포, NK세포가 모두 결핍되거나 심하게 기능을 못하는 질환으로, 생명을 위협하는 감염에 무방비로 노출되는 상태가 됩니다.

 

✨ SCID의 발생 원인

 

SCID는 유전적 돌연변이로 인해 면역세포의 분화나 기능에 필수적인 단백질이 생성되지 않아 발생합니다. 다양한 유전자가 관여할 수 있으며, 대표적인 유전적 원인은 다음과 같습니다:

유형	유전자	유전 방식	특징
X-연관 SCID	IL2RG	X-연관 열성	전체 SCID 중 약 45%를 차지, 남아에게 주로 발생
ADA 결핍 SCID	ADA	상염색체 열성	독성 대사산물 축적, 대사성 이상 동반
RAG1/RAG2 돌연변이	RAG1/RAG2	상염색체 열성	T/B세포 재조합 장애, T-B-형 SCID
JAK3 돌연변이	JAK3	상염색체 열성	IL2RG 신호전달 장애

 

그 외에도 DCLRE1C, IL7Rα, CD45 등 다양한 유전자가 SCID의 원인이 될 수 있으며, 복합적인 면역결핍을 야기합니다.

 

✨ SCID의 발병률

SCID는 50,000~100,000면 중 1명의 비율로 발생하는 희귀질환입니다. 그러나 조기에 진단되지 않을 경우, 생후 1~2년 이내에 심각한 감염으로 인해 대부분 사망에 이르게 되는 소아기 중증 질환입니다. 이러한 심각성 때문에 일부 국가에서는 신생아 선별검사에 SCID 검사를 포함시키고 있습니다.

 

✨ SCID의 특징

• T세포, B세포, NK세포 중 2개 이상 결핍
• 심각한 감염이 반복됨
• 생백신 접종 후 심각한 이상반응 발생
• 조기에 치료하지 않으면 대부분 사망
• 조혈모세포이식으로 완치 가능
• 신생아 시기에 진단되면 예후가 현저히 좋아짐

 

어떤 증상으로 나타나며, 어떻게 진단하나요?

SCID는 대부분 생후 수개월 이내에 증상이 나타나며, 일반 감기와 비슷해 보일 수 있지만 실제로는 감염이 매우 심하고 지속됩니다. 감염은 흔히 폐렴, 중이염, 장염, 구강 칸디다증 등의 형태로 반복되며, 일반 항생제 치료에도 잘 반응하지 않는 것이 특징입니다.

 

🌟 주요 증상

• 생후 2~3개월 내 심한 폐렴, 설사, 발열 반복
• 백신 후 심한 이상반응, 특히 BCG·MMR 등 생백신
• 구강 칸디다증(아구창) 재발
• 체중 증가가 없고 성장부진
• 피부 발진, 지속적 구토
• 형제 중 유사 질환으로 조기 사망한 병력
• 임파선·편도선 발달 부족 (눈으로 관찰됨)

특히 BCG 접종 후 림프절염, 궤양, 발열 등의 이상반응이 나타나면 SCID를 의심해야 합니다. 생백신은 살아 있는 바이러스를 포함하므로 면역 결핍 환자에게는 치명적입니다.

 

🌟 진단 방법

 

신생아 선별검사 (TREC 검사)

• TREC(T-cell receptor excision circles) 수치를 측정하여 T세포의 양을 확인합니다. SCID는 TREC 수치가 매우 낮거나 0에 가까움으로 나타나며, 조기 진단의 핵심 도구입니다.

면역세포 분석

• Flow cytometry를 통해 T, B, NK세포 수를 정량 분석
• SCID 환자는 일반적으로 T세포가 매우 적거나 결핍
• SCID 유형에 따라 B/NK세포의 존재 여부가 달라짐

유형	T세포	B세포	NK세포
X-연관 SCID	없음	있음	없음
ADA 결핍	없음	없음	없음
RAG1/2 결핍	없음	없음	있음

 

혈중 면역글로불린 수치

• IgG, IgA, IgM 모두 저하되어 있음
• 항체를 생산할 수 없으므로, 감염 방어력 저하

유전자 검사

• SCID를 확진하고 유전적 원인을 찾기 위해 전장유전체 염기서열 분석 또는 패널 검사를 시행합니다. 이는 SCID의 유형 분류, 형제나 가족의 유전자 보인자 확인, 향후 유전 상담에 매우 중요합니다.

흉선 관찰 (X-ray)

• SCID 환자는 흉선이 거의 발달하지 않음. 흉부 X-ray 촬영에서 흉선 음영이 없거나 작으면 의심할 수 있습니다.

 

 

치료는 어떻게 하나요? 완치가 가능한가요? 

SCID는 치료가 늦으면 거의 예외 없이 사망에 이르기 때문에, 조기 진단과 빠른 치료가 필수입니다. 다행히도 SCID는 조혈모세포이식(HSCT)을 통해 완치를 기대할 수 있으며, 일부 유형에서는 유전자 치료도 가능합니다.

 

🌱 조혈모세포이식 (HSCT)

SCID의 표준 치료법입니다.

• 생후 3개월 이내 이식 시 생존률 90% 이상
• 조직적합성이 일치하는 형제가 있을 경우 가장 성공률 높음
• 일치하는 기증자가 없을 경우 제대혈 뱅크 또는 기증자 등록기관 활용

이식 전 면역억제 치료를 최소화하거나 생략하기도 하며, 이후 T세포 기능이 회복되면 감염에 대한 저항력이 생깁니다.

 

🌱 유전자 치료

주로 ADA 결핍 SCID에 시행됩니다.

• 환자의 조혈모세포를 채취하여 정상 유전자를 넣고 다시 주입
• 2020년 이후 유럽과 미국에서 승인된 일부 치료제 사용
• 비용이 매우 높고, 장기 안전성 확보가 과제로 남아 있음

 

🌱 보조 치료

• 정맥 면역글로불린 주사 (IVIG): 항체를 외부에서 공급
• 항생제, 항진균제, 항바이러스제 예방적 투여
• PEG-ADA 효소 치료제: ADA 결핍 환자에서 사용
• 생백신 금지: BCG, MMR, 수두, 로타바이러스 등 절대 금지

 

🌱 장기 관리 및 예후

SCID는 조기 이식 또는 유전자 치료가 성공하면 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 하지만 면역 회복은 사람마다 다르고, 일부 환자에서는 B세포 기능이 완전히 회복되지 않아 면역글로불린을 평생 보충해야 할 수도 있습니다.

• 정기적 혈액 검사 및 면역세포 모니터링
• 이식 후 이식편대숙주질환(GVHD) 관리
• 감염 발생 시 빠른 대처
• 학교 및 사회생활 중 감염 예방 철저히
• 가족 구성원의 감염 주의 및 백신 접종 철저

 

중증복합면역결핍증(SCID)은 흔하지 않지만, 진단과 치료가 늦으면 치명적인 결과를 초래할 수 있는 질환입니다. 다행히 현대 의학의 발전으로 조기 진단과 치료가 가능해졌으며, 특히 신생아 선별검사를 통해 생후 1~2주 내에 진단받고 치료하면 완치에 가까운 결과를 얻을 수 있습니다.

👶 SCID는 조기 진단과 치료만이 생명을 살릴 수 있습니다.
👨‍⚕️ 부모의 관심, 의료진의 경각심, 사회적 지원이 함께 한다면 아이들은 면역이 강한 세상 속에서 안전하게 살아갈 수 있습니다.