유전성 면역질환의 이해: 만성육아종과 디조지 증후군

만성육아종질환(CGD)이란? 희귀면역질환의 원인과 증상 총정리"

만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disease, CGD)은 희귀한 선천성 면역결핍 질환으로, 식세포의 활성 산소 생성 능력에 문제가 생겨 반복적인 감염과 염증이 발생하는 질환입니다. 이 글에서는 CGD의 정의와 발병 메커니즘, 유전적 원인과 유전 방식, 주요 증상과 연령대별 초기 징후에 대해 자세히 알아보겠습니다.

1. 만성 육아종 질환의 정의와 발병 메커니즘

1-1. 질환 개요

CGD는 백혈구 중 식세포(phagocyte)가 활성 산소를 생성하지 못해 세균이나 곰팡이를 효과적으로 제거하지 못하는 질환입니다. 이로 인해 폐렴, 피부 감염, 림프절염, 간농양, 위장관 염증 등 다양한 감염이 반복적으로 발생합니다 .

1-2. 발병 메커니즘

CGD의 주요 원인은 식세포 내 NADPH 산화효소 복합체의 결함입니다. 이 효소는 병원체를 제거하기 위한 활성 산소를 생성하는 데 필수적입니다. NADPH 산화효소의 결함으로 인해 식세포는 병원체를 효과적으로 제거하지 못하고, 이로 인해 반복적인 감염과 염증이 발생합니다 .

2. 유전적 원인과 유전 방식

2-1. 유전적 원인

CGD는 유전적인 요인에 의해 발생하며, 약 65%는 X-연관 열성 유전으로 남성에게 주로 나타납니다. 나머지 35%는 상염색체 열성 유전으로, 남녀 모두에게 발생할 수 있습니다. 이 질환은 NADPH 산화효소 복합체의 구성 단백질인 gp91^phox, p47^phox, p67^phox, p22^phox의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다 .

2-2. 유전 방식

X-연관 열성 유전: CYBB 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 여성은 보통 보인자로서 증상이 없지만, 드물게 증상이 나타날 수 있습니다 .
상염색체 열성 유전: CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 남녀 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다 .

3. 주요 증상과 연령대별 초기 징후

3-1. 주요 증상

CGD 환자는 반복적인 세균 및 진균 감염에 취약하며, 주요 증상은 다음과 같습니다:

폐렴, 림프절염, 간농양, 골수염 등의 감염
피부, 폐, 간, 림프절 등에 농양 형성
간과 비장의 비대
성장 지연
항문 주위 농양 및 누공

또한, 위장관 염증으로 인해 복통, 설사, 체중 감소 등의 증상이 나타날 수 있습니다 .

3-2. 연령대별 초기 징후

영유아기: 생후 첫해에 폐렴, 피부 감염, 림프절염 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이 시기에 진단되는 경우가 많습니다 .
소아기: 간농양, 골수염, 위장관 염증 등의 증상이 나타날 수 있으며, 성장 지연이 동반될 수 있습니다.
성인기: 드물게 성인기에 진단되는 경우도 있으며, 반복적인 감염과 염증이 주요 증상입니다 .

만성 육아종 질환은 조기 진단과 적절한 치료로 관리가 가능한 질환입니다. 의심되는 증상이 있다면 전문의와 상담하여 정확한 진단과 치료를 받는 것이 중요합니다.

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