💪 근육이 풀리지 않는 병? 무이형근긴장증(Myotonia Congenita)
근육이 수축한 후 잘 풀리지 않는 증상, 예를 들어 주먹을 꽉 쥐고 나서도 손이 잘 펴지지 않는다거나, 갑작스러운 움직임 후 몸이 뻣뻣해지는 경험은 단순한 근육통이 아니라 ‘근긴장증(myotonia)’일 수 있습니다. 그중에서도 ‘무이형근긴장증(Thomsen disease)’은 선천적으로 나타나는 희귀 유전성 근질환으로, 일부에서는 “운동선수 체형처럼 근육이 발달했는데 이상하게 몸이 자주 굳는다”고 표현되기도 합니다.
무이형근긴장증은 일반 대중에게는 생소하지만, 환자와 가족에게는 일상 속 불편과 당혹감을 안기는 질환입니다. 특히 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많고, 감별이 어려워 잘못된 치료를 받는 사례도 있습니다.
1️⃣ 무이형근긴장증의 원인과 유전적 특징
무이형근긴장증은 선천성 근긴장증(Myotonia Congenita)의 일종으로, CLCN1 유전자에 발생한 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 채널병(channelopathy)입니다.
🪷 CLCN1 유전자란?
CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 존재하는 염소이온 통로(Cl⁻ channel)를 형성하는 데 필요한 유전자로, 이 염소 채널은 근육이 자극을 받은 뒤 정상적으로 이완되도록 전기적 신호를 조절하는 역할을 합니다.
그러나 이 유전자가 변이되면 염소이온 흐름이 비정상적으로 작동하게 되어, 근육이 수축된 후 이완되는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 이것이 바로 ‘근긴장(myotonia)’ 현상입니다.
🪷 무이형 vs. 베커형
선천성 근긴장증은 크게 두 가지 형태로 나뉩니다.
| 구분 | 무이형(Thomsen type) | 베커형(Becker type) |
| 유전 방식 | 상염색체 우성 | 상염색체 열성 |
| 발병 시기 | 유아기 | 소아기~청소년기 |
| 증상 정도 | 비교적 가벼움 | 더 심하고 진행성 |
| 근육 약화 | 드묾 | 동반되는 경우 있음 |
| 가족력 | 뚜렷한 경우 많음 | 없는 경우도 있음 |
무이형은 유전되는 경우가 많고, 대부분 유아기부터 증상이 시작되지만 증상은 베커형에 비해 경미하며 근육 약화는 거의 동반되지 않습니다.
2️⃣ 주요 증상과 일상생활에서의 어려움
무이형근긴장증의 대표적인 증상은 "근육이 수축된 뒤 천천히 풀리는 느낌", 즉 근육 경직과 이완 지연입니다. 이로 인해 다음과 같은 일상생활의 어려움이 발생할 수 있습니다.
🪷 손과 발의 경직 증상
- 손가락을 쥐었다 펴려면 시간이 걸리는 경우가 많습니다. 특히 아침에 처음 손을 쓸 때 두드러지며, 추운 날씨에서는 더욱 뻣뻣하게 느껴집니다.
- 계단을 오르거나 갑자기 걷기 시작할 때 다리가 뻣뻣해져서 움직이기 어렵거나 부자연스럽게 보일 수 있습니다.
예를 들어 갑자기 전화를 받으려고 뛰어가거나, 가방을 들려고 팔을 움직일 때 처음엔 ‘꽉’ 붙잡힌 느낌이 들다가 반복 움직임 후 점차 부드러워집니다. 이를 ‘warm-up 현상’이라 부르며, 무이형근긴장증의 전형적인 특징입니다.
🪷 발달된 근육, 그러나 운동 기능에는 장애
무이형근긴장증 환자는 외형상 근육이 발달되어 보이기도 합니다. 특히 종아리, 팔뚝, 어깨 등에 단단한 근육이 생겨 "근육이 잘 붙는 체질"로 오인되기도 합니다.
하지만 실제로는 근섬유의 긴장도가 높아진 것이며, 근육 기능은 떨어질 수 있고 빠르게 움직이거나 정확한 동작을 하는 데 어려움이 따릅니다.
또한 일부 환자는 과도한 긴장 상태로 인해 경련이나 근육통, 피로감을 호소하기도 합니다.
🪷 날씨, 감정 상태에 따라 악화
무이형근긴장증의 또 다른 특징은 외부 요인에 따라 증상이 악화되거나 완화된다는 점입니다.
- 찬 날씨: 겨울철에는 근육이 더욱 뻣뻣해져서 활동이 어려워집니다.
- 스트레스 상황: 긴장하거나 놀라면 갑자기 몸이 굳어서 움직이기 어려워질 수 있습니다.
- 운동 전후 차이: 갑작스러운 운동보다는, 몸을 천천히 준비운동으로 풀어준 후 움직이면 훨씬 나아집니다.
3️⃣ 진단 방법과 치료 및 관리 전략
무이형근긴장증은 증상 자체가 드물고 감별이 어려워 진단까지 수년이 걸리는 경우도 있습니다. 따라서 정확한 검사와 전문의의 판단이 중요합니다.
🪷 진단 방법
- 병력 청취 및 증상 분석
증상 발현 시기, 가족력, 경직이 발생하는 상황 등 자세한 병력을 수집합니다. 특히 가족 중에 유사한 증상을 가진 사람이 있다면 유전 질환 가능성이 높아집니다. - 근전도 검사(EMG)
근육을 자극하여 전기적 반응을 분석하는 검사로, 지속적인 방전 현상(myotonic discharge)이 관찰되면 진단에 도움이 됩니다.
이 방전은 "오르간 소리"처럼 들리는 특징적인 전기신호로 알려져 있습니다. - 유전자 검사
CLCN1 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 확진이 가능합니다. 이 검사는 가족 전체의 유전 상담에도 활용됩니다.
🪷 치료 및 관리 전략
무이형근긴장증은 완치가 어려운 만성 질환이지만, 적절한 약물치료와 생활관리로 증상을 충분히 조절할 수 있습니다.
1) 약물 치료
- 메소르딘(Mexiletine): 심장 부정맥 치료제로 쓰이는 약물이지만, 근긴장증의 신경흥분 억제 효과가 있어 일부 환자에게 매우 효과적입니다.
- 카르바마제핀, 페니토인: 항경련제 계열 약물도 전기 신호 조절에 효과가 있어 사용됩니다.
- 바클로펜, 벤조디아제핀 계열: 근육 이완 및 긴장 완화에 도움을 줄 수 있습니다.
단, 모든 환자에게 약물이 필요한 것은 아니며, 증상이 일상생활에 지장을 줄 정도일 경우에만 약물 치료를 권장합니다.
2) 물리치료 및 스트레칭
- 준비운동과 쿨다운을 반드시 포함한 규칙적인 운동이 필수입니다.
- 경직 완화를 위한 스트레칭과 근육 마사지를 병행하면 피로감도 줄일 수 있습니다.
3) 일상생활 팁
- 날씨가 추운 날 외출 전엔 따뜻한 샤워나 근육 워밍업을 통해 몸을 푸는 것이 중요합니다.
- 갑작스럽게 달리기보다는 천천히 준비 동작을 하고 움직이는 습관이 도움이 됩니다.
- 감정적 스트레스도 증상을 악화시킬 수 있으므로 정신적 안정 유지와 휴식이 필요합니다.＼
✅ 무이형근긴장증, 제대로 알고 꾸준히 관리하면 걱정 없습니다
무이형근긴장증은 희귀하지만 충분히 조절 가능한 질환입니다. 증상만 보면 뇌 질환이나 다른 신경근육 질환과 혼동되기 쉽고, 일부는 단순히 ‘근육통’이나 ‘체형 문제’로 오해받는 경우도 많습니다.
그러나 정확한 진단과 꾸준한 관리로 충분히 일상생활을 유지할 수 있으며, 증상이 더 이상 진행되지 않고 평생 일정하게 유지되는 경우도 많습니다. 특히 무이형은 베커형보다 경증이므로, 초기부터 전문가의 도움을 받아 자기 몸에 맞는 관리법을 찾는 것이 중요합니다.
무이형근긴장증을 앓고 계시거나, 자녀에게서 비슷한 증상이 의심된다면 신경과 또는 신경근육질환 전문의의 진료를 권유드립니다.
💬 “내 몸의 신호를 무시하지 마세요. 희귀질환일수록 조기 진단이 가장 강력한 무기입니다.”