몸속 구리가 독이 되는 병, 윌슨병(Wilson’s Disease)을 아시나요?
구리(Copper)는 우리 몸에 꼭 필요한 미량 원소입니다. 철분처럼 효소 반응에 관여하고 세포 에너지 대사에도 중요한 역할을 하죠. 하지만 이 구리가 제대로 배출되지 않고 체내에 축적된다면 어떻게 될까요?
그 결과 생기는 대표적인 희귀 유전질환이 바로 윌슨병(Wilson’s Disease)입니다.
윌슨병은 간, 뇌, 각막, 신장 등 여러 장기에 구리가 쌓이면서 다양한 증상을 유발하는 선천성 대사질환입니다. 치료하지 않을 경우 치명적인 간부전이나 심각한 신경정신과적 장애로 이어질 수 있지만, 조기에 진단하고 꾸준히 치료하면 정상에 가까운 삶을 유지할 수 있습니다.
🥇 윌슨병의 원인과 유전적 특성
윌슨병은 체내 구리 배출 기능의 이상으로 인해 발생하는 유전성 대사질환입니다. 구체적으로는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 간세포가 구리를 담즙을 통해 체외로 배출하지 못하면서 문제가 시작됩니다.
🌍 ATP7B 유전자의 기능
ATP7B 유전자는 간세포에서 구리를 수송하고, 불필요한 구리를 담즙으로 배출하거나 세룰로플라스민이라는 단백질에 결합시켜 혈액으로 운반하는 역할을 합니다. 이 유전자가 돌연변이를 일으키면 구리 배출 기능이 저하되고, 과잉의 구리가 간에 축적된 후, 전신으로 퍼지면서 다양한 장기 손상이 일어납니다.
🌍 유전 방식: 상염색체 열성
윌슨병은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 부모 양쪽 모두에게서 돌연변이 유전자를 하나씩 물려받아야 발병합니다.
- 부모가 둘 다 보인자인 경우, 자녀가 환자가 될 확률은 25%
- 자녀가 보인자일 확률은 50%
- 유전자의 이상이 없을 확률은 25%
이러한 유전 방식 때문에 가족력이 명확하지 않더라도 환자가 나올 수 있으며, 형제자매 중 한 명이 윌슨병 진단을 받았다면 형제자매 모두 유전자 검사를 시행하는 것이 중요합니다.
🌍 발생 빈도
윌슨병은 전 세계적으로 약 30,000명 중 1명꼴로 발생하는 드문 질환입니다. 그러나 보인자(ATP7B 유전자 변이 1개 보유)는 인구의 1~2%로 비교적 흔하며, 이들이 서로 결혼해 아이를 낳을 경우 윌슨병 아동이 태어날 수 있습니다.
우리나라에서도 매년 수십 명의 신규 환자가 진단되고 있으며, 조기 발견이 이루어지면 예후가 매우 좋습니다.
🥈 주요 증상과 진단 방법
윌슨병의 증상은 어떤 장기에 구리가 많이 축적되느냐에 따라 달라집니다. 또한 이 질환은 유아기부터 나타날 수 있지만, 일반적으로는 10대 중반~20대 초반에 발병합니다. 간과 뇌에 구리가 축적되는 속도는 개인차가 있어, 진단이 어려운 경우도 많습니다.
🌍 주요 증상들
① 간 관련 증상
윌슨병의 초기 증상 중 가장 흔한 것이 간 기능 이상입니다.
- 간수치(AST, ALT) 상승
- 비정상적인 간경화 또는 간비대
- 황달, 복수, 출혈 경향
- 간성 혼수(말기)
특히 소아기~청소년기에는 간질환이 윌슨병의 유일한 증상일 수 있으므로, 원인 불명의 간기능 이상이 지속되면 반드시 윌슨병을 감별해야 합니다.
② 신경 및 정신과 증상
성인기 혹은 청소년기에 발병한 경우, 신경학적 이상이 더 두드러집니다.
- 운동 장애: 손 떨림, 경련, 근육 강직, 보행 장애, 안면 근육 경련 등
- 구음 장애: 말이 어눌해지거나 발음이 부정확해짐
- 정신과적 증상: 우울, 감정 기복, 충동 조절 장애, 망상 등
이러한 증상들은 파킨슨병, 정신분열증, 자폐증 등과 혼동되기도 하며, 진단이 지연되는 원인이 되기도 합니다.
③ 카이저-플라이셔 링 (KF 링)
윌슨병의 대표적인 신체 징후 중 하나는 각막 주변에 구리 침착이 생겨 나타나는 갈색~녹색 고리, 즉 카이저-플라이셔 링(Kayser-Fleischer ring)입니다.
- 안과에서 세극등 검사를 통해 확인
- 신경증상을 동반한 환자의 90% 이상에서 관찰
- 무증상 간형 환자에서도 발견될 수 있음
🌍 진단 방법
윌슨병의 진단은 복합적인 검사를 통해 이뤄지며, 단일 검사로 확진하기는 어렵습니다.
１。 혈청 세룰로플라스민 수치
- 윌슨병 환자는 일반적으로 세룰로플라스민 수치가 낮습니다.
- 정상: 20–35 mg/dL
- 윌슨병: 보통 20mg/dL 미만
２。24시간 소변 구리 배출량 검사
- 구리 농도가 비정상적으로 높게 측정됨
- 진단 기준: 100μg/24시간 이상
３。간 생검
- 간 조직 내 구리 농도를 측정하여 진단 확정 가능
４。유전자 검사
- ATP7B 유전자의 변이를 확인함으로써 확진
- 가족 유전자 검사로 보인자 여부도 판단 가능
５。MRI 검사
- 신경 증상이 동반된 경우 뇌 MRI에서 이상 신호 확인 가능
🌍 조기 진단의 중요성
윌슨병은 조기 진단만 된다면 충분히 조절 가능한 질환입니다. 증상이 심해지기 전 치료를 시작하면 간 기능도 회복 가능하며, 신경학적 장애도 상당 부분 개선됩니다. 반대로 진단이 지연될 경우 간 이식이 필요하거나, 불가역적 뇌 손상으로 삶의 질이 급격히 떨어질 수 있습니다.
🥉 치료법 및 일상생활 관리 전략
윌슨병은 현재로서는 유전자 교정 등으로 완치가 가능한 질환은 아닙니다. 그러나 약물치료와 식이요법으로 구리 수치를 안정적으로 조절하면 평생 무증상 상태를 유지할 수 있습니다.
🌍 약물 치료
① 킬레이션 요법(Chelation Therapy)
체내에 축적된 구리를 몸 밖으로 배출시키는 약물로, 윌슨병 치료의 기본입니다.
D-페니실라민(D-Penicillamine)
- 가장 오래된 치료제
- 구리와 결합해 소변으로 배출
- 부작용: 피부 발진, 단백뇨, 면역이상 반응
트리엔틴(Trientine)
- 페니실라민 대체 약물
- 부작용이 적고, 장기 복용에 적합
② 아연(Zinc)
아연은 구리의 장내 흡수를 차단하는 효과가 있습니다.
- 초기 치료 후 유지요법으로 사용
- 성장기 환자에게 효과적
- 비교적 안전하고 장기 복용에 적합
🌍 식이요법
윌슨병 환자는 구리 함량이 높은 식품을 피해야 합니다.
| 피해야 할 식품 | 구리 함량이 많은 음식 |
| 조개류 | 굴, 홍합, 전복 등 |
| 간 | 쇠간, 닭간 등 |
| 견과류 | 땅콩, 호두, 아몬드 등 |
| 초콜릿 | 코코아 함량이 높은 제품 |
| 버섯류 | 특정 버섯 종류 |
수돗물이나 동제 식기류에서 구리가 용출될 수 있으므로, 가능하다면 정수기 사용 및 스테인리스 식기 사용을 권장합니다.
🌍 정기적인 모니터링
- 혈액 및 소변 구리 농도 정기 검사
- 간 기능 수치 확인
- 약물 부작용 점검
- 정기적인 안과 검사 및 신경과 추적관찰
🌍 가족 상담과 유전 검사의 필요성
형제자매, 자녀 등 직계 가족은 보인자일 가능성이 매우 높으므로, 반드시 유전자 검사를 통해 조기 진단을 시행해야 합니다.
부모가 보인자인 경우, 미리 자녀의 유전자 상태를 확인함으로써 증상 발생 전 조기 개입이 가능합니다.
✅ 윌슨병, 조기 발견과 꾸준한 관리로 일상 회복이 가능합니다
윌슨병은 조기에 발견하면 충분히 정상적인 삶을 영위할 수 있는 희귀질환입니다. 특히 간과 뇌에 동시에 영향을 줄 수 있기 때문에 다양한 증상으로 나타나며, 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 하지만 신중한 진단과 적극적인 치료로 환자는 학교, 직장, 사회생활을 모두 해낼 수 있습니다.
오늘날에는 유전자 검사와 대사검사 기술의 발달로 진단율이 높아지고 있으며, 킬레이션 요법과 아연 치료로 관리의 안정성도 향상되고 있습니다. 부모, 환자, 의료진 모두가 협력하면 윌슨병도 충분히 조절 가능한 만성 질환입니다.
💬 “조기 진단은 생명을 구하고, 꾸준한 치료는 삶을 바꿉니다.”
윌슨병, 알면 두렵지 않습니다. 정기 검진과 꾸준한 관리로 건강한 일상을 지켜나가세요.