👁️🗨️ 태어날 때부터 시력이 약한 이유, 레버 선천성 흑암시(LCA)를 아시나요?
“우리 아이는 왜 눈을 마주치지 않을까요?”
“갓난아기가 불빛을 봐도 반응이 없어요.”
이런 걱정을 가진 부모님들이 있습니다. 태어날 때부터 시각 자극에 반응하지 않거나, 시선을 맞추지 못하는 아기의 경우, 단순한 발달 지연으로 여겨지기 쉽지만 시각 신경이나 망막 기능의 선천적 이상일 수도 있습니다. 이처럼 출생 직후부터 시력 저하 또는 실명 상태에 가까운 시각 장애를 보이는 희귀 유전성 질환이 바로 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA)입니다.
LCA는 희귀하지만 유전적 원인이 명확하고, 일부는 유전자 치료의 길이 열리면서 희망이 보이는 질환입니다. 이번 글에서는 LCA에 대해 다음과 같은 주제로 깊이 있게 알아보겠습니다.
1️⃣ LCA란 어떤 병인가요? – 정의와 원인
💖정의
레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA)는 태어날 때부터 심각한 시력 저하 또는 실명이 나타나는 유전성 망막질환입니다. 이름에 들어 있는 "흑암시"는 완전한 어둠 속에 있는 듯한 시야를 의미하며, 실제로 LCA 환자는 생후 수개월 이내에 광자극에 거의 반응하지 않는 특징을 보입니다.
전체 소아 실명 원인 중 약 10～18%를 차지하며, 신생아 5만～8만 명당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환입니다. 유전적으로 다양한 돌연변이가 관련되어 있고, 여러 유전자의 기능 이상으로 인해 망막이 빛 자극을 전기 신호로 변환하지 못하는 것이 핵심 병리입니다.
💖발병 원인
LCA는 유전성 질환으로, 주로 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 부모 모두가 질병 유전자를 가지고 있을 경우 자녀에게 나타날 수 있으며, 형제자매 중 복수의 환자가 발생할 가능성도 있습니다.
현재까지 LCA와 연관된 25개 이상의 유전자 변이가 밝혀졌으며, 이 중 대표적인 유전자는 다음과 같습니다:
- RPE65: 망막 색소상피에서 비타민 A 대사에 중요한 역할을 함.
- CEP290: 망막세포의 섬모 형성 관련 단백질 생성
- GUCY2D, CRB1, AIPL1, RDH12 등 다양한 유전자들
이러한 유전자 변이는 망막세포의 빛 감지 기능을 방해하거나, 망막 구조의 퇴행을 촉진하여 시력 상실을 유발합니다. 유전자에 따라 증상, 진행 속도, 예후가 다르며, 일부는 발달 지연, 청력 손실, 뇌 기형 등의 전신 질환과 동반되기도 합니다.
2️⃣ 나타나는 증상과 진단 과정 – 단순한 ‘눈맞춤 부족’이 아닙니다
💖주요 증상
LCA는 보통 생후 6개월 이전에 시각 이상이 나타나며, 부모나 보호자가 다음과 같은 행동을 통해 처음 이상을 감지하게 됩니다:
- 눈맞춤 안 함: 아기와 시선을 마주치지 못하거나 얼굴을 응시하지 않음
- 빛 반응 없음: 불빛이나 강한 자극에도 눈을 깜빡이거나 고정시키지 않음
- 안구진탕(nystagmus): 빠르게 좌우로 움직이는 눈동자
- 눈을 비비는 행동: 손이나 주먹으로 눈을 반복적으로 누르거나 문지름
- 과도한 근시
- 밤눈이 어두움 또는 전혀 없음
- 시력 발달 지연
이러한 행동은 때때로 자폐 스펙트럼 장애와 혼동되거나, 단순한 성장 지연으로 오인되어 조기 진단이 늦어지는 경우도 있습니다.
💖진단 방법
LCA의 진단은 임상 증상과 유전자 검사를 포함한 복합적인 과정을 통해 이루어집니다.
1) 안과 기본 검사
- 시력 측정: 유아에서는 시각유발전위검사(VEP)를 통해 반응을 측정
- 망막 반사 검사: 조명에 대한 반응 및 망막 이상 관찰
- 안구진탕 여부 확인
2) 망막전위도 검사(ERG)
- ERG는 빛에 반응하는 망막의 전기적 반응을 측정하는 검사입니다.
- LCA 환자는 광수용체의 반응이 거의 또는 전혀 없는 특징을 보입니다. 이는 LCA를 진단하는 데 결정적입니다.
3) 유전자 검사
- LCA의 원인 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 패널 검사나 차세대염기서열분석(NGS)을 시행합니다.
- 진단뿐만 아니라, 향후 유전자 치료 가능성 여부도 결정되는 중요한 단계입니다.
4) 동반 질환 검사
- 일부 유전자 변이는 신경학적 이상(지적장애, 간질 등)이나 신장, 청력 문제와 동반되기도 하므로, 전신 정밀 검사가 필요할 수 있습니다.
3️⃣ 치료와 관리 – 유전자 치료의 새로운 가능성
💖근본적인 치료는 가능한가요?
기존에는 LCA의 치료가 거의 불가능했고, 보조적인 시력 보존 또는 재활이 중심이었습니다. 그러나 최근 들어 유전자 치료의 획기적인 발전으로 인해 일부 유전자형에 대해서는 근본적인 시력 회복의 가능성이 열리고 있습니다.
💖유전자 치료의 획기적 진전 – Luxturna
2017년, 미국 FDA는 세계 최초의 망막 유전자 치료제인 Luxturna(룩스터나)를 승인하였습니다. 이는 RPE65 유전자 변이가 있는 LCA 환자에게 적용됩니다.
- 방법: 환자의 망막세포에 정상 RPE65 유전자를 주입하여 기능을 회복시킴
- 효과: 치료받은 환자 대부분이 빛 감지 능력, 야간 시력, 시야 개선을 경험
- 투여 방식: 수술을 통해 눈에 직접 주입하는 방식
- 단점: 고가의 치료비와 특정 유전자에만 효과가 있음
현재 다른 유전자형(LCA10/CEP290 등)을 대상으로도 다양한 유전자 치료 임상시험이 진행 중이며, 희망적인 결과들이 보고되고 있습니다.
💖보조적 치료와 관리
LCA는 대부분 진행성 질환이 아니지만, 시력이 극히 낮기 때문에 다음과 같은 보조 장비와 교육이 필요합니다.
1) 저시력 보조 기기
- 확대경, 점자 디스플레이, 음성 안내 장치 등
- 시력 잔존 정도에 따라 맞춤형 선택
2) 특수 교육 및 재활
- 시각장애 아동을 위한 조기 특수교육과 감각 통합 훈련
- 점자 교육, 공간 인지 훈련 등
3) 유전 상담
- 가족력이 있는 경우, 부모 및 형제자매에 대한 유전자 상담과 검사
- 향후 임신에 대한 계획 수립을 위해 중요
💖일상 관리 팁
- 강한 햇빛 차단: 선글라스나 모자를 사용해 망막 손상 방지
- 집안 환경 정리: 가구 모서리 제거, 촉각 중심 놀이 강화
- 비시각적 감각 자극 강조: 청각, 촉각 중심의 놀이와 학습
- 정기적 안과 추적 검사: 병의 진행 여부 파악과 관리
✨ 마무리 – 보이지 않아도, 미래를 위한 길은 있다
레버 선천성 흑암시는 출생 직후부터 나타나는 심각한 시각 장애 질환이지만, 정확한 진단과 조기 개입, 맞춤형 재활 프로그램을 통해 환아와 가족이 더 나은 삶의 질을 영위할 수 있습니다.
무엇보다 최근의 유전자 치료의 발전은 LCA 환자에게 희망을 줄 수 있는 결정적인 전환점이 되고 있습니다.
혹시 아이가 눈맞춤을 하지 않거나 빛에 무반응하다면, 단순한 ‘느림’이 아니라 망막 기능의 이상일 수 있습니다. LCA와 같은 희귀 질환에 대한 인식을 높이고, 조기 진단과 적절한 지원 체계를 마련하는 것이 무엇보다 중요합니다.