유전성 눈 질환, 각막이형성증: 원인부터 치료까지 총정리
눈은 우리가 세상을 인식하는 가장 중요한 감각기관 중 하나입니다. 이중에서도 ‘각막’은 카메라의 렌즈처럼 빛을 굴절시켜 망막에 초점을 맞추는 역할을 합니다. 그런데 이 각막에 이상이 생긴다면 시력은 급격히 저하될 수 있고, 일상생활에 큰 지장을 초래합니다. 특히 유전성 질환 중 하나인 각막이형성증(Corneal Dystrophy)은 겉보기에는 멀쩡한 눈에서 점차적으로 시력이 저하되거나, 눈의 통증과 이물감이 반복되는 특징을 가지고 있습니다.
이번 글에서는 각막이형성증의 정의와 원인, 주요 증상부터 진단 및 치료 방법까지 체계적으로 알아보겠습니다.
1️⃣ 각막이형성증이란 무엇인가요?
각막이형성증은 각막의 특정 층에 비정상적인 물질이 점차 축적되면서 발생하는 유전성 질환입니다. 일반적인 외상이나 감염과 달리 뚜렷한 외부 원인이 없으며, 양쪽 눈(양안)에 서서히 진행된다는 점이 특징입니다.
👀 질환의 주요 특징
- 유전성 질환: 대부분 상염색체 우성으로 유전되며, 부모 중 한 명이 유전자를 가지면 자녀에게도 절반 확률로 유전됩니다.
- 서서히 진행: 어린 시절부터 이상이 생기지만, 보통 20~40대에 본격적인 증상이 나타나기 시작합니다.
- 다양한 형태: 이형성증은 각막의 층별로 여러 종류가 있으며, 같은 질환군이라도 진행 속도나 증상에 차이가 있습니다.
- 재발성 각막 미란: 특히 상피층에 이상이 생기면 각막 표면이 자주 벗겨져 통증과 이물감을 반복하게 됩니다.
👀 각막이형성증이 생기는 위치에 따른 분류
- 상피층 및 보우만층 이형성증
: 겉부분에 변화가 생기며, 주로 재발성 각막 미란이 동반됩니다. - 실질층 이형성증
: 각막 중간층에 이상이 생기며 혼탁이 발생, 시력 저하가 점진적으로 나타납니다. - 내피층 이형성증 (대표적으로 Fuchs 이형성증)
: 각막 뒷부분에 이상이 생기고, 각막 부종 및 심한 시야 흐림 증상 유발.
각막은 매우 얇은 조직이지만, 층마다 기능이 다르기 때문에 이형성증의 종류에 따라 임상 양상도 다르게 나타납니다.
2️⃣ 각막이형성증의 주요 증상과 진단
👀 대표적인 증상
각막이형성증의 증상은 질환의 종류와 진행 정도에 따라 달라지지만, 공통적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다:
- 시야 흐림: 각막에 생긴 혼탁이나 침착 물질로 인해 빛이 고르게 들어오지 못해 흐리게 보임
- 이물감 및 통증: 특히 상피층 이형성증에서는 아침 기상 시 통증이 자주 발생 (재발성 각막 미란)
- 눈부심과 빛 번짐: 밝은 빛을 보면 빛이 퍼져 보이고 눈부심이 심해짐
- 야간 시력 저하: 어두운 환경에서 사물이 잘 보이지 않음
- 양안성 증상: 대부분 양쪽 눈에 발생하며, 간혹 한쪽이 더 심하게 나타나기도 함
👀 진단 방법
정확한 진단을 위해 안과에서 시행하는 여러 가지 검사가 필요합니다:
- 세극등 현미경 검사
각막 표면과 내부 구조를 확대 관찰하여 병변의 위치와 형태를 파악합니다. - 각막 지형도 검사
각막의 곡률과 표면 형태를 시각화하여 구조적 이상을 확인합니다. - 내피 세포 밀도 검사
내피층 이형성증에서 내피 세포 수 감소 여부를 평가하는 데 사용됩니다. - 유전자 검사
특정 유전형에 따라 질병을 분류하거나, 가족력을 통해 예측할 수 있습니다.
이러한 진단 방법을 통해 질환의 정확한 유형과 진행 상태를 파악할 수 있으며, 치료 방향을 결정하는 데 중요한 정보를 제공합니다.
3️⃣ 각막이형성증의 치료와 예후
각막이형성증은 근본적인 완치보다는 증상 관리와 진행 억제가 핵심입니다. 증상이 가벼울 때는 보존적 치료로 충분하지만, 진행이 심할 경우 수술이 필요하기도 합니다.
👀 보존적 치료
- 인공눈물 점안: 건조감 및 경미한 이물감 완화
- 항염증 점안제: 각막 미란 방지, 염증 조절
- 드레싱 콘택트렌즈: 상피 보호 및 미란 예방
특히 반복되는 각막 미란의 경우, 눈을 보호하는 드레싱 렌즈 착용이 큰 도움이 됩니다. 이로 인해 상피 재생을 촉진하고 통증을 줄일 수 있습니다.
👀 수술적 치료
PTK (광선 각막절제술)
엑시머 레이저를 이용해 각막 표면의 병변을 깎아내는 방식으로, 시력 개선 및 미란 예방 효과가 있습니다.
단, 시간이 지나면 재발 가능성도 존재합니다.
각막 이식술
- 혼탁이 심하고 시력 저하가 심할 경우 시행
- 부분층 이식 또는 전층 이식이 있으며, 이식 범위에 따라 회복 속도와 예후가 다릅니다.
- Fuchs 이형성증의 경우 내피층 이식(DMEK, DSAEK)이 주로 사용됩니다.
👀 예후와 주의사항
- 유전 질환이기 때문에 완전한 예방은 어렵지만, 조기 진단과 관리로 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
- 수술 후에는 이식 각막의 거부 반응이나 감염 등에 대한 주의가 필요합니다.
- 가족력 있는 경우, 정기적인 안과 검사를 통해 증상을 조기에 발견하는 것이 중요합니다.
✅ 각막이형성증, 평생 관리가 필요한 눈 건강의 과제
각막이형성증은 희귀하지만 결코 드문 질환은 아닙니다. 특히 한국에서 흔한 아벨리노형 이형성증처럼 지역별 유병률이 높은 형태도 존재합니다. 유전적인 요인으로 인해 발생하는 만큼, 가족력이 있다면 더욱 철저한 관리와 조기 검진이 필요합니다.
🔹 눈이 뻑뻑하거나,
🔹 시야가 흐려지고,
🔹 빛이 퍼져 보이며,
🔹 통증이 반복된다면
단순한 피로나 건조증이 아니라 각막이형성증의 전조 증상일 수 있습니다.
눈 건강은 단기간에 회복되는 것이 아니기에, 꾸준한 관심과 관리가 중요합니다. 증상이 가볍더라도 방치하지 말고, 반드시 안과 전문의의 진단을 받아 조기에 대응하시길 권장드립니다.