망막모세포종(Retinoblastoma) — 소아에게 주로 발생하는 희귀 안과 암

망막모세포종(Retinoblastoma) — 소아에게 주로 발생하는 희귀 안과 암

망막모세포종(Retinoblastoma)은 소아의 망막에 발생하는 드문 악성 종양으로, 주로 5세 이하에서 발견됩니다. 전체 소아암 중 약 2~3%를 차지하며, 안구 내부에서 발생하는 악성 종양 중 가장 흔한 형태입니다. 이 질환은 유전적 요인과 후천적 돌연변이가 모두 관여하며, 조기 발견과 적절한 치료가 이루어지면 높은 생존율을 기대할 수 있지만, 진행된 경우 시력 상실과 전이 위험이 있습니다.

아래에서는 망막모세포종의 원인과 발병 메커니즘, 주요 증상과 진단 과정, 치료 방법과 예후를 순서대로 상세히 살펴보겠습니다.

망막모세포종(Retinoblastoma) — 소아에게 주로 발생하는 희귀 안과 암

 

망막모세포종의 원인과 발병 메커니즘

망막모세포종은 RB1 유전자 변이로 인해 발생합니다. RB1 유전자는 세포 주기를 조절하여 암세포의 무분별한 증식을 막는 역할을 하는 종양 억제 유전자입니다. 변이가 발생하면 이 조절 기능이 상실되어 망막 세포가 비정상적으로 증식하고 종양이 형성됩니다.

 

🔹 유전형과 산발형

망막모세포종은 유전형(Hereditary type)과 산발형(Non-hereditary type)으로 나뉩니다.

 

1. 유전형

• 부모로부터 RB1 유전자 변이를 물려받아 발생합니다.
• 양쪽 눈(양안성)에 종양이 생길 확률이 높습니다.
• 대체로 생후 1세 이전에 발견됩니다.
• 향후 다른 부위의 악성종양(예: 골육종) 위험도 높습니다.

2. 산발형

• 부모에게서 유전자 변이를 물려받지 않고, 후천적으로 RB1 유전자가 손상되어 발생합니다.
• 대부분 한쪽 눈(단안성)에만 종양이 생깁니다.
• 발병 시기가 유전형보다 조금 늦습니다.

🔹 발병 기전

망막모세포종의 발병은 보통 두 번의 유전자 변이(two-hit hypothesis)로 설명됩니다.

• 유전형에서는 첫 번째 변이가 부모로부터 유전되며, 두 번째 변이는 태아 발달 과정에서 후천적으로 발생합니다.
• 산발형에서는 두 번의 변이가 모두 후천적으로 생깁니다.

 

망막모세포종의 주요 증상과 진단 과정

망막모세포종의 초기 증상은 부모가 일상 속에서 우연히 발견하는 경우가 많습니다. 특히 사진 속 아기의 눈동자가 흰색으로 보이는 현상(백색동공, leukocoria)이 대표적입니다.

 

🔹 대표 증상

백색동공(Leukocoria)

• 가장 흔한 초기 신호로, 사진 촬영 시 플래시 반사로 동공이 흰색 또는 노란색으로 빛납니다.
• 정상 눈에서는 빨간 반사(red reflex)가 나타납니다.

사시(Strabismus)

• 눈이 한쪽으로 돌아가거나 초점이 맞지 않는 상태입니다.
• 종양이 황반부(macula)를 침범하여 시력이 저하되면 발생합니다.

시력 저하

• 소아는 시력 저하를 명확히 표현하기 어려워 발견이 늦어질 수 있습니다.

안구 통증 및 발적

• 종양이 진행되어 안압이 상승하면 통증과 충혈이 동반됩니다.

안구 돌출 및 크기 변화

• 매우 진행된 경우 안구가 돌출되거나 크기가 비정상적으로 커집니다.

🔹 진단 과정

 

안과 검진

• 산동 후 안저검사를 통해 망막 종양의 위치, 크기, 개수를 확인합니다.

영상 검사

• 초음파 검사(B-scan ultrasonography) : 종양 내부의 석회화(calcification)를 확인.
• MRI : 종양의 안와(eye socket) 침범 여부와 뇌 전이 여부를 평가.
• CT : 방사선 노출 우려로 소아에서는 제한적으로 사용.

형광안저촬영(FA, Fluorescein angiography)

• 종양의 혈관 구조와 범위를 파악합니다.

유전자 검사

• RB1 유전자 변이 여부 확인. 가족 내 발병 위험 평가에 중요합니다.

 

망막모세포종의 치료 방법과 예후

망막모세포종 치료의 목표는 생명 보존 → 눈 보존 → 시력 보존 순입니다. 종양 크기, 위치, 병기, 양안 여부에 따라 치료 방법이 달라집니다.

 

🔹 치료 방법

국소 치료(Local therapy)

• 레이저 광응고술(Laser photocoagulation) : 종양에 영양을 공급하는 혈관을 차단.
• 냉동요법(Cryotherapy) : 극저온으로 종양 세포를 파괴.
• 열치료(Thermotherapy) : 고온을 이용해 종양을 괴사시킴.
• 소형 종양에 효과적이며, 부작용이 적습니다.

전신 화학요법(Systemic chemotherapy)

• 약물: 카보플라틴, 빈크리스틴, 에토포사이드 등.
• 종양 크기를 줄여 국소 치료가 가능하도록 함.

국소 화학요법(Intra-arterial chemotherapy, IAC)

• 안동맥에 직접 항암제를 투여해 약물 농도를 높이고 전신 부작용을 최소화.
• 최근 치료 성적이 매우 향상된 방법입니다.

유리체강 내 주사(Intravitreal injection)

• 종양에서 떨어져 나온 종양세포(종양 씨앗, vitreous seeds)를 제거하기 위해 사용.

방사선 치료(Radiotherapy)

• 외부 방사선 조사(External beam radiation therapy)는 장기 부작용 때문에 현재는 제한적으로 사용.
• 플라크 브라키테라피(plaque brachytherapy)는 종양 부위에 방사성 동위원소를 부착하여 국소 조사.

안구 적출술(Enucleation)

• 종양이 크거나 시력 보존 가능성이 없고, 생명을 위협하는 경우 시행.
• 조기 발견이 어려웠던 과거에는 주 치료였지만, 현재는 다른 치료법 발달로 감소.

🔹 예후와 생존율

• 조기 발견 시 생존율 95% 이상으로 매우 높습니다.
• 하지만 전이되면 뇌, 골수, 뼈 등으로 퍼져 예후가 나빠집니다.
• 유전형 환아는 재발과 이차암 발생 위험이 있으므로 장기 추적 관찰이 필요합니다.

🔹 치료 후 관리

• 정기적인 안과 및 영상 검사.
• 유전형 환아의 경우, 형제·자매도 정기 검사 필요.
• 심리·정서적 지원 프로그램 활용.
• 시력 저하 시 시각 재활 치료 진행.

 

 

📌 망막모세포종은 드물지만 소아에게 가장 많이 발생하는 안구 악성 종양입니다. 백색동공, 사시, 시력 저하 등 미세한 변화를 놓치지 않고 조기에 발견하면 눈과 시력을 보존할 가능성이 매우 높습니다. 부모가 아기의 눈을 유심히 관찰하고, 정기적인 소아 안과 검진을 받는 것이 예방과 조기 진단의 핵심입니다. 또한 유전적 요인이 강한 만큼, 가족력 있는 경우에는 출생 직후부터 전문적인 검진을 시작하는 것이 권장됩니다.