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선천성 항체 결핍 질환, X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)에 대해 알아보자 선천성 항체 결핍 질환, X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)에 대해 알아보자 X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)이란 무엇인가요?🔔 면역글로불린이 거의 없는 상태X-연관 무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia, 줄여서 XLA)은 항체를 생산하는 B세포가 체내에서 거의 없거나 매우 적게 존재하는 희귀 유전 질환입니다. B세포는 바이러스나 세균 같은 병원체에 대응해 면역글로불린(Ig)을 생성하는 중요한 역할을 합니다. 하지만 XLA 환자는 선천적으로 B세포가 성숙하지 못해 IgG, IgA, IgM 등의 주요 항체가 결핍되어 있어, 외부 병원체에 대한 방어력이 거의 없는 상태입니다. 🔔 왜 X-연관인가요?이 질환은 X염색체에 위치한 BTK (Bruton’s tyrosine ki.. 2025. 5. 31.
중증복합면역결핍증(SCID): 조용한 위기, 생명을 위협하는 선천성 면역질환 중증복합면역결핍증(SCID): 조용한 위기, 생명을 위협하는 선천성 면역질환 중증복합면역결핍증이란 무엇인가요? 중증복합면역결핍증(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 말 그대로 가장 심각한 형태의 선천성 면역결핍질환입니다. 면역 체계를 이루는 T세포, B세포, NK세포가 모두 결핍되거나 심하게 기능을 못하는 질환으로, 생명을 위협하는 감염에 무방비로 노출되는 상태가 됩니다. ✨ SCID의 발생 원인 SCID는 유전적 돌연변이로 인해 면역세포의 분화나 기능에 필수적인 단백질이 생성되지 않아 발생합니다. 다양한 유전자가 관여할 수 있으며, 대표적인 유전적 원인은 다음과 같습니다: 유형 유전자 유전 방식 특징 X-연관 SCID IL2RGX-연관 열성전체 SCID.. 2025. 5. 30.
면역결핍증 관리의 모든 것: 진단부터 일상관리까지 면역결핍증 관리의 모든 것: 진단부터 일상관리까지진단부터 관리까지, 건강하게 살아가는 법면역결핍증은 체내 면역체계가 정상적으로 기능하지 않아 감염에 쉽게 노출되는 상태를 의미합니다. 이러한 면역계의 이상은 선천적으로 타고날 수도 있고, 후천적으로 획득되기도 합니다. 이처럼 면역력이 저하된 상태에서는 작은 감염도 큰 질환으로 발전할 수 있으므로 조기 진단과 적절한 관리가 매우 중요합니다. 이번 글에서는 면역결핍증의 진단 방법, 감염 예방 수칙, 백신 접종 전략, 그리고 환자가 일상에서 실천할 수 있는 생활관리 팁에 대해 자세히 알아보겠습니다.1. 면역결핍증의 진단 방법면역결핍증은 면역계 기능이 저하되어 감염에 쉽게 노출되는 질환입니다. 크게 선천성 면역결핍증(Primary Immunodeficiency, .. 2025. 5. 30.
면역결핍증, 우리 몸 방어선이 무너지다 면역결핍증, 우리 몸 방어선이 무너지다현대의학이 발전하면서 우리는 수많은 감염 질환과 병원체로부터 스스로를 보호할 수 있게 되었습니다. 그러나 우리 몸의 면역 시스템이 선천적으로 혹은 후천적으로 약해져서 외부 병원체에 무방비로 노출된다면 어떻게 될까요? 그것이 바로 ‘면역결핍증(Immune Deficiency Disorders)’입니다. 1️⃣ 면역결핍증이란 무엇인가요?✔ 정의와 기본 개념‘면역결핍증’은 우리 몸을 방어하는 면역계가 정상적으로 기능하지 못하는 상태를 말합니다. 면역계는 외부로부터 침입하는 바이러스, 박테리아, 곰팡이 등 병원체와 싸우는 시스템으로, 백혈구, 림프구, 면역글로불린(항체), 보체계 등으로 구성됩니다. 이들 중 하나라도 제대로 작동하지 않으면 우리는 쉽게 감염되고, 그로 인한 .. 2025. 5. 30.
이상지질혈증은 평생 관리가 답! 진단, 치료, 예후 한눈에 보기 이상지질혈증은 평생 관리가 답! 진단, 치료, 예후 한눈에 보기 이상지질혈증의 진단 검사 과정: 어디서부터 시작할까?이상지질혈증은 심혈관 질환의 주요 위험 인자 중 하나로, 증상이 없더라도 조기 발견이 매우 중요합니다. 이상지질혈증의 진단은 비교적 간단하지만, 정확하고 체계적인 접근이 필요합니다. 진단 과정은 일반적으로 다음과 같은 단계로 진행됩니다. 건강검진 또는 증상 유무 확인대부분의 사람들은 증상이 없어도 정기적인 건강검진에서 이상지질혈증을 처음 발견합니다. 특히 고혈압, 당뇨병, 비만 등 대사질환이 있는 사람들은 더 자주 검사를 권고받습니다. 드물게는 조기 동맥경화로 인한 협심증, 심근경색 등의 합병증으로 병원을 찾았다가 이상지질혈증이 밝혀지기도 합니다. 지질 패널 검사 (혈액 검사)이상지질혈증의.. 2025. 5. 29.
이상지질혈증 완전 정복: 원인부터 초기 증상까지 총정리 이상지질혈증 완전 정복: 원인부터 초기 증상까지 총정리 현대인의 건강을 위협하는 침묵의 질환, 이상지질혈증(Dyslipidemia). 혈관 내 지질(지방) 대사의 불균형은 동맥경화와 심혈관계 질환의 핵심 원인이 되며, 고혈압, 당뇨병과 함께 ‘3대 대사증후군 질환’으로 분류됩니다. 오늘은 이상지질혈증에 대한 깊이 있는 이해를 돕기 위해, 정의와 혈중 지질 종류, 주요 원인, 그리고 초기 증상 및 자가 진단 방법을 소제목 3개로 나누어 자세히 설명드리겠습니다. 1️⃣ 이상지질혈증이란? – 정의와 혈중 지질의 구성✔ 이상지질혈증의 개념‘이상지질혈증’이란 혈액 속 지방 성분의 농도가 정상 범위를 벗어난 상태를 말합니다. 이 상태가 지속되면 혈관 벽에 지방이 쌓이고, 동맥이 좁아지거나 막히면서 심근경색, 뇌졸중.. 2025. 5. 29.

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