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귀, 눈, 뼈에 함께 나타나는 유전질환: 스티클러 증후군(Stickler Syndrome)이란? 👨‍👩‍👧‍👦 귀, 눈, 뼈에 함께 나타나는 유전질환: 스티클러 증후군(Stickler Syndrome)이란?스티클러 증후군(Stickler Syndrome)은 귀, 눈, 관절, 얼굴 뼈에 다양한 영향을 미치는 유전성 결합조직 질환입니다. 이 질환은 유년기부터 시작되어 평생 지속될 수 있으며, 특히 시력·청력·관절 기능에 관련된 문제로 인해 삶의 질이 저하될 수 있습니다. 하지만 조기 진단과 꾸준한 관리로 합병증을 줄이고 일상생활을 유지할 수 있는 질환이기도 합니다.이 글에서는 스티클러 증후군의 원인과 유전적 특징, 주요 증상과 진단법, 그리고 치료와 관리 방법까지 총 세 가지 핵심 주제로 알아보겠습니다. 1️⃣ 스티클러 증후군의 원인과 유전적 배경🌿 스티클러 증후군이란?스티클러 증후군은 연골과.. 2025. 8. 1.
두 감각이 함께 사라지는 유전 질환, 우셔 증후군(Usher Syndrome)이란? 두 감각이 함께 사라지는 유전 질환, 우셔 증후군(Usher Syndrome)이란? 사람은 외부 세계를 이해하고 반응하기 위해 여러 감각기관을 사용합니다. 그중에서도 ‘듣는 것’과 ‘보는 것’은 일상생활을 영위하는 데 가장 기본적인 감각입니다. 그런데 이 두 감각이 함께, 그리고 점진적으로 소실된다면 어떨까요?이처럼 청각과 시각, 두 감각에 동시에 영향을 미치는 유전성 질환이 바로 우셔 증후군(Usher syndrome)입니다. 선천성 감각신경성 난청과 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)을 동반하며, 일부 환자에서는 평형감각 이상까지 나타나는 복합적인 질환입니다.이 글에서는 우셔 증후군의 정의와 유형, 주요 증상과 진단법, 그리고 치료와 미래의 가능성까지 세 가지 소제목으로 나누어 자세.. 2025. 8. 1.
태어날 때부터 시력이 약한 이유, 레버 선천성 흑암시(LCA)를 아시나요? 👁️‍🗨️ 태어날 때부터 시력이 약한 이유, 레버 선천성 흑암시(LCA)를 아시나요?“우리 아이는 왜 눈을 마주치지 않을까요?”“갓난아기가 불빛을 봐도 반응이 없어요.”이런 걱정을 가진 부모님들이 있습니다. 태어날 때부터 시각 자극에 반응하지 않거나, 시선을 맞추지 못하는 아기의 경우, 단순한 발달 지연으로 여겨지기 쉽지만 시각 신경이나 망막 기능의 선천적 이상일 수도 있습니다. 이처럼 출생 직후부터 시력 저하 또는 실명 상태에 가까운 시각 장애를 보이는 희귀 유전성 질환이 바로 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA)입니다.LCA는 희귀하지만 유전적 원인이 명확하고, 일부는 유전자 치료의 길이 열리면서 희망이 보이는 질환입니다. 이번 글에서는 LCA에 대해 다음.. 2025. 8. 1.
갑작스러운 심장 위험, 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)을 아시나요? ⚡갑작스러운 심장 위험, 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)을 아시나요?운동을 하다가 갑자기 쓰러지는 청소년, 시험이나 발표 직전에 심장 두근거림과 함께 의식을 잃는 사례. 겉보기에는 매우 건강해 보였던 사람들이 예기치 못한 심정지로 목숨을 잃는 안타까운 뉴스를 접한 적 있으신가요?이처럼 구조적으로는 멀쩡한 심장에서 전기 신호의 이상으로 인해 발생하는 심각한 부정맥 질환 중 하나가 바로 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)입니다.이 질환은 스트레스 상황이나 운동 시 발생하는 특정한 심장 리듬 이상으로 인해 심한 실신이나 급사를 초래할 수 있는 매우 위험한 질환입니다. 특히 어린이나 청소년에게 첫 증상이 나타나는 경우가 많기 때문에 조기 발견과 적극적인 관리가 중요합니다. ⚠️ CPVT란 어떤.. 2025. 7. 31.
전신을 연결하는 유전 질환, 마르판 증후군의 모든 것 ❤️ 전신을 연결하는 유전 질환, 마르판 증후군의 모든 것우리가 흔히 ‘유전병’이라 하면 드물고 복잡한 병이라는 인상을 받습니다. 그중에서도 마르판 증후군(Marfan syndrome)은 비교적 알려져 있지만 여전히 많은 오해를 받고 있는 질환 중 하나입니다. 키가 매우 크고 팔다리가 유난히 길며 마른 체형을 가진 사람들이 마르판 증후군 환자일 수 있습니다. 그러나 이 질환은 단순한 외모 문제를 넘어서 심장, 혈관, 눈, 폐 등 생명과 직결되는 장기에 영향을 줄 수 있는 질환입니다. 🧬마르판 증후군이란 무엇인가? – 원인과 유전 양상💥 정의 및 기본 개념마르판 증후군은 결합조직(connective tissue)에 이상이 생기는 유전 질환입니다. 결합조직은 뼈, 인대, 피부, 혈관, 심장 판막 등 신체.. 2025. 7. 31.
한쪽 가슴이 없는 선천성 질환? 폴란드 증후군의 모든 것 💪 한쪽 가슴이 없는 선천성 질환? 폴란드 증후군의 모든 것사람은 누구나 서로 다른 몸을 가지고 태어납니다. 하지만 어떤 차이는 단순한 개성이 아니라 선천적인 신체 기형일 수 있습니다. 폴란드 증후군(Poland Syndrome)은 이런 선천성 질환 중 하나로, 태어날 때부터 한쪽 가슴 근육이 없거나 작게 발달하고, 팔이나 손의 기형이 동반되는 드문 병입니다. 👑 폴란드 증후군이란? – 질환의 정의와 발생 원인💖 폴란드 증후군의 정의폴란드 증후군(Poland Syndrome)은 선천성 기형 질환의 일종으로, 주로 한쪽 가슴의 대흉근이 부분적 또는 완전히 결손되어 있으며, 같은 쪽 팔이나 손에도 이상이 동반되는 증후군입니다.1826년 프랑스 해부학자인 알프레드 폴란드(Alfred Poland)에 의해.. 2025. 7. 31.

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