몸이 지나치게 유연한 것이 병이라면? 엘러스-단로스 증후군 완벽 해설
몸이 지나치게 유연한 것이 병이라면? 엘러스-단로스 증후군 완벽 해설어떤 사람들은 관절이 유독 유연하고, 피부가 지나치게 잘 늘어나며, 상처가 쉽게 생기고 잘 아물지 않는 경우가 있습니다. 단순히 '체질'이라 생각할 수 있지만, 이런 증상들이 반복된다면 '엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)'을 의심해야 합니다.EDS는 결합조직에 이상을 일으키는 희귀 유전 질환군으로, 유전자의 돌연변이로 인해 피부, 관절, 혈관, 장기 등에 영향을 줍니다. 증상은 경미한 관절 이완부터 생명을 위협하는 혈관 파열까지 다양하며, 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.이 글에서는 EDS의 정의와 원인, 주요 증상과 유형, 진단 및 치료 접근법까지 체계적으로 정리해드립니다. 🥇 엘러스-단로스 증..
2025. 8. 2.
유리뼈병으로 알려진 희귀 유전질환, 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)
🦴 유리뼈병으로 알려진 희귀 유전질환, 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, 이하 OI)은 흔히 "유리뼈병"이라는 별칭으로 불리며, 뼈가 쉽게 부러지는 특징을 가진 선천성 결합조직 질환입니다. 태어날 때부터 존재할 수 있으며, 어떤 경우에는 출생 전에 이미 골절이 발생한 상태로 태어나기도 합니다. 이 질환은 단순히 "뼈가 약한 병"으로만 치부되기 어렵고, 청각, 치아, 척추, 성장 등 다양한 전신적인 문제를 동반할 수 있습니다.이번 글에서는 골형성부전증의 원인과 유전적 특성, 대표적인 증상과 진단 방법, 그리고 치료 및 관리법에 대해 체계적으로 알아보겠습니다. 1️⃣ 골형성부전증의 원인과 유전적 특성🟢 어떤 병인가요?골형성부..
2025. 8. 2.