본문 바로가기

전체 글366

근이영양증, 점점 약해지는 근육의 싸움 🌟근이영양증, 점점 약해지는 근육의 싸움🌟 근육은 우리 몸을 움직이고 지탱하는 데 핵심적인 역할을 합니다. 그런데 이러한 근육이 점차 약해지고 소실되어 가는 질환, 그것이 바로 ‘근이영양증(Muscular Dystrophy)’입니다. 이 질환은 유전적인 결함으로 인해 근육세포가 점점 파괴되며, 결국은 일상적인 움직임이나 호흡, 심장 기능까지도 영향을 받게 됩니다.근이영양증은 하나의 병명을 의미하기보다는, 여러 종류의 유전적 근육 질환을 통칭하는 이름입니다. 이 질환들은 모두 진행성, 즉 시간이 지나면서 점점 악화된다는 공통점을 갖고 있으며, 종류에 따라 발생 시기와 증상의 정도, 생존율 등이 달라집니다.이 글에서는 근이영양증의 원인과 유전 양식, 대표적인 유형과 그 증상들, 그리고 현재 사용 가능한 .. 2025. 7. 29.
헌터증후군, 유전의 오류가 부르는 슬픈 유전질환 헌터증후군, 유전의 오류가 부르는 슬픈 유전질환헌터증후군(Hunter Syndrome)은 매우 드물게 발생하는 유전 질환으로, 점차 진행되는 방식으로 전신에 다양한 영향을 미칩니다. 정식 명칭은 제2형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis Type II, MPS II)이며, 효소 결핍으로 인해 체내에 특정 물질이 축적되면서 신체 여러 기관에 문제를 일으키는 것이 특징입니다.특히 이 질환은 대부분 남자 아이에게 발생하며, 신경학적 퇴행과 신체 기형, 성장 지연 등으로 인해 일상생활이 어려워지는 진행성 희귀 질환입니다. 헌터증후군은 현재로선 완치는 불가능하지만, 조기 진단과 적극적인 치료를 통해 증상의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.이 글에서는 헌터증후군의 유전적 원인과 진단 .. 2025. 7. 28.
프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS): 멈추지 않는 식욕을 가진 아이들 🍽️ 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS): 멈추지 않는 식욕을 가진 아이들세상에는 우리에게 잘 알려지지 않은 희귀한 질병들이 존재합니다. 그중 하나가 바로 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)입니다. 이 증후군은 출생 직후부터 나타나는 근육저하, 성장장애, 지적장애, 그리고 특히 식욕 조절 장애로 유명합니다. 아이가 음식을 멈추지 않고 먹고 싶어 하는 이유가 단순히 욕심이나 습관 때문이 아니라, 뇌의 시상하부 기능 이상에서 비롯된다는 점에서 부모와 가족, 사회의 깊은 이해와 지속적인 관리가 반드시 필요합니다.프라더-윌리 증후군은 일생을 걸쳐 관리가 필요한 유전 질환이며, 적절한 조기 진단과 꾸준한 치료를 통해 삶의 질을 개선하고 자립 가.. 2025. 7. 28.
테이삭스병(Tay–Sachs Disease) – 치명적인 유전성 신경질환의 실체 🧠 테이삭스병(Tay–Sachs Disease) – 치명적인 유전성 신경질환의 실체테이삭스병은 태어날 때는 아무 문제 없어 보이던 아이가 생후 몇 개월 뒤부터 점점 눈 맞춤을 하지 않고, 몸이 약해지고, 발달이 멈추고, 결국 사망에 이르게 되는 무서운 병입니다. 이 병은 매우 희귀하지만, 부모 모두가 보인자인 경우 자녀에게 치명적으로 유전될 수 있는 대사성 질환이기에 반드시 알아두어야 할 병 중 하나입니다.테이삭스병은 특정 효소의 결핍으로 인해 중추신경계에 손상이 일어나며, 현재까지 완치는 불가능하지만 진단과 유전자 검사가 매우 중요합니다. 이 글에서는 다음 세 가지 소제목을 중심으로 테이삭스병에 대해 자세히 알아보겠습니다: 1️⃣ 테이삭스병의 원인과 유전 – HEXA 유전자의 비극적인 돌연변이테이삭스.. 2025. 7. 28.
고셔병(Gaucher Disease) – 몸속 대사 오류가 불러오는 조용한 침입자 고셔병(Gaucher Disease) – 몸속 대사 오류가 불러오는 조용한 침입자고셔병(Gaucher disease)은 대부분의 사람에게 생소한 희귀 유전 대사질환입니다. 이 질환은 단순히 피로나 통증 같은 증상으로 시작되지만, 진단이 늦어지면 간비대, 비장비대, 뼈 손상, 빈혈, 신경계 이상 등 전신에 걸친 손상으로 이어질 수 있습니다. 고셔병은 정확한 진단과 조기 치료만이 진행을 늦추고 삶의 질을 유지할 수 있는 유일한 방법입니다.이번 글에서는 고셔병이란 어떤 병인지, 왜 생기는지, 어떤 증상과 치료법이 있는지 자세히 알아보겠습니다. 1️⃣ 고셔병의 원인과 유형 – 효소 결핍으로 시작되는 질환고셔병은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)의 하나로, β-글루코세레브로시다아제.. 2025. 7. 27.
희귀 유전 질환, 파브리병(Fabry Disease)에 대해 알아보자 ⚠️ 희귀 유전 질환, 파브리병(Fabry Disease)에 대해 알아보자파브리병(Fabry disease)은 이름도 생소한 희귀 유전 대사질환 중 하나로, 치료가 늦어지면 심장, 신장, 뇌혈관계 등 주요 장기에 심각한 합병증을 유발할 수 있는 무서운 질환입니다. 유전성 리소좀 축적 질환(lysosomal storage disease)의 일종으로, 체내 특정 효소가 결핍되어 불필요한 물질이 세포 안에 축적되는 현상이 주된 병태입니다.많은 사람들에게 아직은 잘 알려지지 않았지만, 조기 진단과 꾸준한 치료로 삶의 질을 유지할 수 있는 질환이기도 합니다. 이번 글에서는 파브리병이 무엇인지, 어떤 증상이 나타나는지, 그리고 어떤 치료와 관리가 필요한지를 자세히 살펴보겠습니다. 1️⃣ 파브리병이란? – 원인과 발.. 2025. 7. 27.

티스토리툴바