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레트 증후군(Rett Syndrome) 완벽 가이드 레트 증후군(Rett Syndrome) 완벽 가이드 레트 증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에게 발병하는 희귀한 신경 발달성 유전 질환으로, 정상적으로 발달하던 아이가 생후 약 6개월에서 18개월 무렵부터 점진적으로 운동·언어·사회성·인지 기능이 후퇴하는 것이 특징입니다. 이 질환은 MECP2 유전자 변이와 밀접한 관련이 있으며, 전 세계적으로 매우 희귀하게 나타납니다. 레트 증후군은 언뜻 자폐 스펙트럼 장애와 유사해 보이기도 하지만, 특정한 임상 양상과 유전적 원인으로 인해 독립적인 질환으로 분류됩니다.이번 글에서는 레트 증후군을 깊이 있게 이해하기 위해, ① 레트 증후군의 정의와 특징, ② 주요 증상과 원인, ③ 진단과 치료 및 관리 방법의 세 가지 소제목으로 나누어 살펴보겠습니다. 이 글.. 2025. 8. 21.
투렛 증후군(Tourette Syndrome) 총정리 투렛 증후군(Tourette Syndrome) 총정리 ✨ 안녕하세요. 오늘은 비교적 흔히 알려져 있으면서도 여전히 많은 오해와 편견이 존재하는 투렛 증후군(Tourette Syndrome)에 대해 깊이 있게 알아보려고 합니다. 투렛 증후군은 단순히 틱(tic) 증상만을 의미하는 질환이 아니며, 환자의 일상생활, 정서적 발달, 사회적 관계에도 큰 영향을 미칠 수 있는 신경발달장애 중 하나입니다. 이번 글에서는 투렛 증후군의 원인과 발병 기전, 주요 증상과 특징, 그리고 치료 및 관리 방법을 세부적으로 살펴보고, 환자와 가족들이 이해하고 대처할 수 있도록 도움을 드리겠습니다. 투렛 증후군의 원인과 발병 기전 🧠 투렛 증후군은 아직까지 정확한 원인이 완전히 규명되지는 않았지만, 유전적 요인과 신경학적 요인이.. 2025. 8. 21.
길랑-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS) 총정리 블로그 길랑-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS) 총정리 블로그 길랑-바레 증후군은 우리 몸의 말초 신경계에 급성으로 발생하는 자가면역성 신경 질환으로, 갑작스러운 근력 저하와 감각 이상을 특징으로 합니다. 흔히 감기, 장염, 폐렴과 같은 감염 후 발생하는 경우가 많으며, 면역체계가 자신의 신경을 공격하면서 발생합니다. 이 질환은 드물지만 빠른 진행으로 호흡근 마비까지 유발할 수 있어, 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다.오늘은 길랑-바레 증후군에 대해 원인과 발병 기전, 주요 증상과 진단 방법, 그리고 치료와 회복 과정을 중심으로 자세히 정리해보겠습니다. 1️⃣ 길랑-바레 증후군의 원인과 발병 기전 길랑-바레 증후군은 흔히 자가면역 반응에 의해 발생합니다. 즉, 외부 병원체(세균이.. 2025. 8. 21.
파킨슨 증후군에 대해 알아보기 🧠 파킨슨 증후군에 대해 알아보기 파킨슨 증후군(Parkinsonism)은 우리가 흔히 알고 있는 파킨슨병과 혼동하기 쉬운 개념입니다. 그러나 파킨슨 증후군은 단일 질환이 아니라, 여러 가지 원인에 의해 비슷한 증상을 보이는 상태를 모두 포함하는 임상 증후군입니다. 즉, 파킨슨병은 파킨슨 증후군의 한 유형일 뿐이며, 외상, 약물, 뇌혈관 질환, 독성 물질, 신경퇴행성 질환 등 다양한 요인에 의해 파킨슨 증후군이 발생할 수 있습니다.이번 글에서는 파킨슨 증후군의 정의와 특징, 원인과 분류, 치료 및 관리 방법을 체계적으로 정리하여 자세히 설명드리겠습니다. 1️⃣ 파킨슨 증후군의 정의와 주요 증상📌 파킨슨 증후군이란 무엇인가? 파킨슨 증후군은 뇌의 흑질(substantia nigra) 부위에서 도파민 생.. 2025. 8. 20.
윌리엄스 증후군: 희귀 유전 질환의 모든 것 🌟 윌리엄스 증후군: 희귀 유전 질환의 모든 것 윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 비교적 드물게 발생하는 희귀 유전 질환으로, 염색체의 일부 유전자가 결실되면서 발생하는 질환입니다. 이 증후군은 독특한 얼굴 생김새, 발달 지연, 학습 장애, 심혈관 질환, 사회적으로 친화적인 성격 등의 특징을 가지고 있습니다. 발생 빈도는 약 7,500명에서 10,000명 출생아 중 1명꼴로 나타나며, 환자와 가족들에게 신체적·정신적·정서적 도전을 동시에 안겨줍니다. 본 글에서는 윌리엄스 증후군의 원인과 특징, 주요 증상과 합병증, 치료 및 관리 방법을 중심으로 자세히 알아보겠습니다. 1️⃣ 윌리엄스 증후군의 원인과 특징🔹 유전적 원인 윌리엄스 증후군은 7번 염색체 장완(q11.23 부위)의 약 26.. 2025. 8. 20.
마르판 증후군(Marfan Syndrome)에 대해 알아보기 마르판 증후군(Marfan Syndrome)에 대해 알아보기 마르판 증후군은 전신의 결합조직(connective tissue)에 영향을 주는 유전 질환으로, 신체 구조와 장기의 다양한 부분에 이상을 일으킬 수 있는 복잡한 질환입니다. 결합조직은 우리 몸에서 뼈, 인대, 근육, 혈관벽, 눈, 심장판막 등 다양한 부위를 지탱하고 연결하는 역할을 하는데, 이 부분에 문제가 생기면 전신적으로 영향을 줄 수 있습니다.이 글에서는 마르판 증후군에 대해 보다 깊이 있게 이해할 수 있도록, 원인과 증상, 진단과 치료, 그리고 일상 속 관리 방법까지 체계적으로 정리해보겠습니다. 1️⃣ 마르판 증후군의 원인과 특징 마르판 증후군은 FBN1(Fibrillin-1) 유전자의 변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 유전자는.. 2025. 8. 20.

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