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어린아이의 심장에 영향을 주는 급성 혈관염, 가와사키병 완전 정복 ❤️ 어린아이의 심장에 영향을 주는 급성 혈관염, 가와사키병 완전 정복 ❤️ 가와사키병(Kawasaki Disease)은 주로 5세 이하의 소아에게 발생하는 급성 열성 혈관염으로, 심장 관상동맥(심장으로 가는 혈관)에 손상을 줄 수 있는 매우 중요한 질환입니다. 겉으로는 단순한 발열과 발진으로 시작될 수 있지만, 제때 치료하지 않으면 심각한 심혈관 합병증으로 이어질 수 있습니다.이 병은 일본의 소아과 의사 가와사키 도미사쿠 박사가 1967년 처음으로 보고한 이후 전 세계적으로 알려졌으며, 현재는 특히 동아시아(일본, 한국, 대만)에서 발병률이 높은 것으로 알려져 있습니다.이번 글에서는 가와사키병의 원인과 발생 기전, 주요 증상과 진단 기준, 그리고 치료 방법과 예후 관리까지 알기 쉽게 정리해드립니다. 1.. 2025. 8. 3.
몸이 지나치게 유연한 것이 병이라면? 엘러스-단로스 증후군 완벽 해설 몸이 지나치게 유연한 것이 병이라면? 엘러스-단로스 증후군 완벽 해설어떤 사람들은 관절이 유독 유연하고, 피부가 지나치게 잘 늘어나며, 상처가 쉽게 생기고 잘 아물지 않는 경우가 있습니다. 단순히 '체질'이라 생각할 수 있지만, 이런 증상들이 반복된다면 '엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)'을 의심해야 합니다.EDS는 결합조직에 이상을 일으키는 희귀 유전 질환군으로, 유전자의 돌연변이로 인해 피부, 관절, 혈관, 장기 등에 영향을 줍니다. 증상은 경미한 관절 이완부터 생명을 위협하는 혈관 파열까지 다양하며, 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.이 글에서는 EDS의 정의와 원인, 주요 증상과 유형, 진단 및 치료 접근법까지 체계적으로 정리해드립니다. 🥇 엘러스-단로스 증.. 2025. 8. 2.
작고 비정상적인 흉곽이 불러오는 치명적 질환, 흉곽이형성증 완전 정복 🫁 작고 비정상적인 흉곽이 불러오는 치명적 질환, 흉곽이형성증 완전 정복흉곽이형성증(Thoracic Dysplasia)은 뼈대, 특히 흉곽(가슴뼈와 갈비뼈)의 형성에 중대한 이상이 발생하는 선천성 희귀 질환입니다. 이 질환은 단순히 외형적 변형에 그치지 않고, 좁고 비정상적으로 형성된 흉곽이 폐 성장과 호흡 기능을 심각하게 제한하여 생명에 직접적인 위협이 되는 경우가 많습니다.흉곽이형성증은 다양한 유전자 돌연변이와 관련되어 있으며, 일부는 사망률이 매우 높고, 일부는 성장하면서 호흡 보조가 필요한 상태로 평생을 살아가기도 합니다. 이번 글에서는 흉곽이형성증의 원인과 유전자 특성, 임상 증상과 진단 과정, 그리고 현재 가능한 치료 및 관리법까지 상세하게 알아보겠습니다. 1️⃣ 흉곽이형성증이란 무엇인가요?.. 2025. 8. 2.
유리뼈병으로 알려진 희귀 유전질환, 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) 🦴 유리뼈병으로 알려진 희귀 유전질환, 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, 이하 OI)은 흔히 "유리뼈병"이라는 별칭으로 불리며, 뼈가 쉽게 부러지는 특징을 가진 선천성 결합조직 질환입니다. 태어날 때부터 존재할 수 있으며, 어떤 경우에는 출생 전에 이미 골절이 발생한 상태로 태어나기도 합니다. 이 질환은 단순히 "뼈가 약한 병"으로만 치부되기 어렵고, 청각, 치아, 척추, 성장 등 다양한 전신적인 문제를 동반할 수 있습니다.이번 글에서는 골형성부전증의 원인과 유전적 특성, 대표적인 증상과 진단 방법, 그리고 치료 및 관리법에 대해 체계적으로 알아보겠습니다. 1️⃣ 골형성부전증의 원인과 유전적 특성🟢 어떤 병인가요?골형성부.. 2025. 8. 2.
귀, 눈, 뼈에 함께 나타나는 유전질환: 스티클러 증후군(Stickler Syndrome)이란? 👨‍👩‍👧‍👦 귀, 눈, 뼈에 함께 나타나는 유전질환: 스티클러 증후군(Stickler Syndrome)이란?스티클러 증후군(Stickler Syndrome)은 귀, 눈, 관절, 얼굴 뼈에 다양한 영향을 미치는 유전성 결합조직 질환입니다. 이 질환은 유년기부터 시작되어 평생 지속될 수 있으며, 특히 시력·청력·관절 기능에 관련된 문제로 인해 삶의 질이 저하될 수 있습니다. 하지만 조기 진단과 꾸준한 관리로 합병증을 줄이고 일상생활을 유지할 수 있는 질환이기도 합니다.이 글에서는 스티클러 증후군의 원인과 유전적 특징, 주요 증상과 진단법, 그리고 치료와 관리 방법까지 총 세 가지 핵심 주제로 알아보겠습니다. 1️⃣ 스티클러 증후군의 원인과 유전적 배경🌿 스티클러 증후군이란?스티클러 증후군은 연골과.. 2025. 8. 1.
두 감각이 함께 사라지는 유전 질환, 우셔 증후군(Usher Syndrome)이란? 두 감각이 함께 사라지는 유전 질환, 우셔 증후군(Usher Syndrome)이란? 사람은 외부 세계를 이해하고 반응하기 위해 여러 감각기관을 사용합니다. 그중에서도 ‘듣는 것’과 ‘보는 것’은 일상생활을 영위하는 데 가장 기본적인 감각입니다. 그런데 이 두 감각이 함께, 그리고 점진적으로 소실된다면 어떨까요?이처럼 청각과 시각, 두 감각에 동시에 영향을 미치는 유전성 질환이 바로 우셔 증후군(Usher syndrome)입니다. 선천성 감각신경성 난청과 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)을 동반하며, 일부 환자에서는 평형감각 이상까지 나타나는 복합적인 질환입니다.이 글에서는 우셔 증후군의 정의와 유형, 주요 증상과 진단법, 그리고 치료와 미래의 가능성까지 세 가지 소제목으로 나누어 자세.. 2025. 8. 1.

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