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태어날 때부터 시력이 약한 이유, 레버 선천성 흑암시(LCA)를 아시나요? 👁️‍🗨️ 태어날 때부터 시력이 약한 이유, 레버 선천성 흑암시(LCA)를 아시나요?“우리 아이는 왜 눈을 마주치지 않을까요?”“갓난아기가 불빛을 봐도 반응이 없어요.”이런 걱정을 가진 부모님들이 있습니다. 태어날 때부터 시각 자극에 반응하지 않거나, 시선을 맞추지 못하는 아기의 경우, 단순한 발달 지연으로 여겨지기 쉽지만 시각 신경이나 망막 기능의 선천적 이상일 수도 있습니다. 이처럼 출생 직후부터 시력 저하 또는 실명 상태에 가까운 시각 장애를 보이는 희귀 유전성 질환이 바로 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA)입니다.LCA는 희귀하지만 유전적 원인이 명확하고, 일부는 유전자 치료의 길이 열리면서 희망이 보이는 질환입니다. 이번 글에서는 LCA에 대해 다음.. 2025. 8. 1.
갑작스러운 심장 위험, 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)을 아시나요? ⚡갑작스러운 심장 위험, 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)을 아시나요?운동을 하다가 갑자기 쓰러지는 청소년, 시험이나 발표 직전에 심장 두근거림과 함께 의식을 잃는 사례. 겉보기에는 매우 건강해 보였던 사람들이 예기치 못한 심정지로 목숨을 잃는 안타까운 뉴스를 접한 적 있으신가요?이처럼 구조적으로는 멀쩡한 심장에서 전기 신호의 이상으로 인해 발생하는 심각한 부정맥 질환 중 하나가 바로 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)입니다.이 질환은 스트레스 상황이나 운동 시 발생하는 특정한 심장 리듬 이상으로 인해 심한 실신이나 급사를 초래할 수 있는 매우 위험한 질환입니다. 특히 어린이나 청소년에게 첫 증상이 나타나는 경우가 많기 때문에 조기 발견과 적극적인 관리가 중요합니다. ⚠️ CPVT란 어떤.. 2025. 7. 31.
전신을 연결하는 유전 질환, 마르판 증후군의 모든 것 ❤️ 전신을 연결하는 유전 질환, 마르판 증후군의 모든 것우리가 흔히 ‘유전병’이라 하면 드물고 복잡한 병이라는 인상을 받습니다. 그중에서도 마르판 증후군(Marfan syndrome)은 비교적 알려져 있지만 여전히 많은 오해를 받고 있는 질환 중 하나입니다. 키가 매우 크고 팔다리가 유난히 길며 마른 체형을 가진 사람들이 마르판 증후군 환자일 수 있습니다. 그러나 이 질환은 단순한 외모 문제를 넘어서 심장, 혈관, 눈, 폐 등 생명과 직결되는 장기에 영향을 줄 수 있는 질환입니다. 🧬마르판 증후군이란 무엇인가? – 원인과 유전 양상💥 정의 및 기본 개념마르판 증후군은 결합조직(connective tissue)에 이상이 생기는 유전 질환입니다. 결합조직은 뼈, 인대, 피부, 혈관, 심장 판막 등 신체.. 2025. 7. 31.
한쪽 가슴이 없는 선천성 질환? 폴란드 증후군의 모든 것 💪 한쪽 가슴이 없는 선천성 질환? 폴란드 증후군의 모든 것사람은 누구나 서로 다른 몸을 가지고 태어납니다. 하지만 어떤 차이는 단순한 개성이 아니라 선천적인 신체 기형일 수 있습니다. 폴란드 증후군(Poland Syndrome)은 이런 선천성 질환 중 하나로, 태어날 때부터 한쪽 가슴 근육이 없거나 작게 발달하고, 팔이나 손의 기형이 동반되는 드문 병입니다. 👑 폴란드 증후군이란? – 질환의 정의와 발생 원인💖 폴란드 증후군의 정의폴란드 증후군(Poland Syndrome)은 선천성 기형 질환의 일종으로, 주로 한쪽 가슴의 대흉근이 부분적 또는 완전히 결손되어 있으며, 같은 쪽 팔이나 손에도 이상이 동반되는 증후군입니다.1826년 프랑스 해부학자인 알프레드 폴란드(Alfred Poland)에 의해.. 2025. 7. 31.
세포 에너지 공장의 이상, 미토콘드리아병 완전 정복 ⚡세포 에너지 공장의 이상, 미토콘드리아병 완전 정복사람의 몸은 수많은 세포로 이루어져 있으며, 각 세포에는 에너지를 생성하는 "발전소" 역할을 하는 기관이 있습니다. 이 기관이 바로 미토콘드리아(Mitochondria)입니다. 그런데 이 중요한 에너지 공장에서 고장이 난다면 어떻게 될까요? 상상해보세요. 전기가 들어오지 않는 도시처럼, 우리의 몸 곳곳이 제대로 기능하지 않게 되는 것입니다.이러한 상태가 바로 ‘미토콘드리아병(Mitochondrial disease)’입니다. 매우 드물고 복잡한 유전 질환이지만, 다양한 장기를 동시에 침범하고 증상이 일찍 나타날 수 있기 때문에 조기 진단과 지속적인 관리가 필수적인 질환입니다. 1️⃣ 미토콘드리아병이란? – 원인과 발병 메커니즘미토콘드리아병은 일반적으로 한.. 2025. 7. 30.
몸속 구리가 독이 되는 병, 윌슨병(Wilson’s Disease)을 아시나요? 몸속 구리가 독이 되는 병, 윌슨병(Wilson’s Disease)을 아시나요?구리(Copper)는 우리 몸에 꼭 필요한 미량 원소입니다. 철분처럼 효소 반응에 관여하고 세포 에너지 대사에도 중요한 역할을 하죠. 하지만 이 구리가 제대로 배출되지 않고 체내에 축적된다면 어떻게 될까요?그 결과 생기는 대표적인 희귀 유전질환이 바로 윌슨병(Wilson’s Disease)입니다.윌슨병은 간, 뇌, 각막, 신장 등 여러 장기에 구리가 쌓이면서 다양한 증상을 유발하는 선천성 대사질환입니다. 치료하지 않을 경우 치명적인 간부전이나 심각한 신경정신과적 장애로 이어질 수 있지만, 조기에 진단하고 꾸준히 치료하면 정상에 가까운 삶을 유지할 수 있습니다. 🥇 윌슨병의 원인과 유전적 특성윌슨병은 체내 구리 배출 기능의 이.. 2025. 7. 30.

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