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테이삭스병(Tay–Sachs Disease) – 치명적인 유전성 신경질환의 실체 🧠 테이삭스병(Tay–Sachs Disease) – 치명적인 유전성 신경질환의 실체테이삭스병은 태어날 때는 아무 문제 없어 보이던 아이가 생후 몇 개월 뒤부터 점점 눈 맞춤을 하지 않고, 몸이 약해지고, 발달이 멈추고, 결국 사망에 이르게 되는 무서운 병입니다. 이 병은 매우 희귀하지만, 부모 모두가 보인자인 경우 자녀에게 치명적으로 유전될 수 있는 대사성 질환이기에 반드시 알아두어야 할 병 중 하나입니다.테이삭스병은 특정 효소의 결핍으로 인해 중추신경계에 손상이 일어나며, 현재까지 완치는 불가능하지만 진단과 유전자 검사가 매우 중요합니다. 이 글에서는 다음 세 가지 소제목을 중심으로 테이삭스병에 대해 자세히 알아보겠습니다: 1️⃣ 테이삭스병의 원인과 유전 – HEXA 유전자의 비극적인 돌연변이테이삭스.. 2025. 7. 28.
고셔병(Gaucher Disease) – 몸속 대사 오류가 불러오는 조용한 침입자 고셔병(Gaucher Disease) – 몸속 대사 오류가 불러오는 조용한 침입자고셔병(Gaucher disease)은 대부분의 사람에게 생소한 희귀 유전 대사질환입니다. 이 질환은 단순히 피로나 통증 같은 증상으로 시작되지만, 진단이 늦어지면 간비대, 비장비대, 뼈 손상, 빈혈, 신경계 이상 등 전신에 걸친 손상으로 이어질 수 있습니다. 고셔병은 정확한 진단과 조기 치료만이 진행을 늦추고 삶의 질을 유지할 수 있는 유일한 방법입니다.이번 글에서는 고셔병이란 어떤 병인지, 왜 생기는지, 어떤 증상과 치료법이 있는지 자세히 알아보겠습니다. 1️⃣ 고셔병의 원인과 유형 – 효소 결핍으로 시작되는 질환고셔병은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)의 하나로, β-글루코세레브로시다아제.. 2025. 7. 27.
희귀 유전 질환, 파브리병(Fabry Disease)에 대해 알아보자 ⚠️ 희귀 유전 질환, 파브리병(Fabry Disease)에 대해 알아보자파브리병(Fabry disease)은 이름도 생소한 희귀 유전 대사질환 중 하나로, 치료가 늦어지면 심장, 신장, 뇌혈관계 등 주요 장기에 심각한 합병증을 유발할 수 있는 무서운 질환입니다. 유전성 리소좀 축적 질환(lysosomal storage disease)의 일종으로, 체내 특정 효소가 결핍되어 불필요한 물질이 세포 안에 축적되는 현상이 주된 병태입니다.많은 사람들에게 아직은 잘 알려지지 않았지만, 조기 진단과 꾸준한 치료로 삶의 질을 유지할 수 있는 질환이기도 합니다. 이번 글에서는 파브리병이 무엇인지, 어떤 증상이 나타나는지, 그리고 어떤 치료와 관리가 필요한지를 자세히 살펴보겠습니다. 1️⃣ 파브리병이란? – 원인과 발.. 2025. 7. 27.
미숙아 폐의 숙제, 기관지 폐이형성증(BPD) – 호흡의 첫 걸음을 위한 싸움 👶 미숙아 폐의 숙제, 기관지 폐이형성증(BPD) – 호흡의 첫 걸음을 위한 싸움미숙아의 출산은 새로운 삶의 시작이자 동시에 수많은 의료적 도전과의 만남입니다. 그 중에서도 가장 대표적인 합병증 중 하나가 바로 기관지 폐이형성증(Bronchopulmonary Dysplasia, BPD)입니다. BPD는 신생아의 폐가 미성숙한 상태에서 산소 치료와 기계 환기 등 외부 호흡 지원을 장기간 받으며 발생하는 만성 폐질환으로, 조산아들의 장기적인 건강에 큰 영향을 미칩니다.이 글에서는 BPD의 발생 원인과 위험 요인, 증상 및 진단 과정, 그리고 치료 및 관리 방법까지 심층적으로 살펴보며, 꼭 필요한 정보를 제공하고자 합니다. 1. 기관지 폐이형성증이란 무엇인가?💙조산아에게서 흔히 발생하는 폐 질환기관지 폐이.. 2025. 7. 27.
선천성 폐낭종(CPAM): 태어날 때부터 폐 속에 자리 잡은 낭종의 비밀 🎈선천성 폐낭종(CPAM): 태어날 때부터 폐 속에 자리 잡은 낭종의 비밀선천성 폐낭종은 태아 시기부터 폐 조직 내에 생기는 비정상적인 공기주머니 혹은 낭종(cyst)입니다. 이전에는 ‘선천성 낭포성 선천성 기형(CCAM, Congenital Cystic Adenomatoid Malformation)’이라는 이름으로 알려져 있었지만, 최근에는 CPAM(Congenital Pulmonary Airway Malformation)이라는 용어가 더 널리 사용되고 있습니다.이 질환은 출생 전 초음파 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많으며, 일부 신생아는 호흡곤란, 감염, 폐 기능 저하 등의 증상을 보이기도 합니다. 대부분은 무증상으로 성장하며 일부는 수술 없이 경과 관찰만으로도 충분할 수 있지만, 간혹 심각한 .. 2025. 7. 26.
흉수란 무엇인가? 가슴 속 물이 차는 질환, 그 원인부터 치료까지 흉수란 무엇인가? 가슴 속 물이 차는 질환, 그 원인부터 치료까지흉수(Pleural Effusion)는 말 그대로 폐와 흉막 사이에 비정상적으로 액체가 고이는 현상입니다. 우리 몸은 폐를 둘러싸고 있는 얇은 막인 '흉막(pleura)'이 있는데, 이 흉막은 내장흉막과 벽측흉막이라는 두 겹의 막으로 구성되어 있으며, 이 사이에는 소량의 윤활액이 있어 폐가 흉강 내에서 부드럽게 움직일 수 있게 도와줍니다.하지만 감염, 심부전, 종양, 간·신장 질환 등 다양한 원인으로 인해 이 공간에 과도한 액체가 고이게 되면 숨쉬기 힘들고 흉통이 발생하는 '흉수' 상태가 됩니다. 단순한 질환 같지만, 그 원인과 종류에 따라 매우 다양한 질병과 연결될 수 있으며, 경우에 따라서는 폐암이나 결핵 등 중증 질환의 징후일 수도 있.. 2025. 7. 26.

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