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뇌 발달을 위협하는 대사질환, 페닐케톤뇨증(PKU)을 아시나요? 🧠 뇌 발달을 위협하는 대사질환, 페닐케톤뇨증(PKU)을 아시나요?태어난 아기가 건강하게 자라기 위해서는 단순히 눈에 보이는 신체의 이상 유무만이 아닌, 몸속에서 벌어지는 '대사 활동'이 정상적으로 이루어지는지도 중요한 지표입니다. 그중에서도 선천성 대사질환 중 가장 널리 알려진 질환 중 하나가 바로 페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria)입니다.페닐케톤뇨증은 적절히 관리하지 않으면 심각한 지적 장애를 유발할 수 있는 질환이지만, 조기에 발견되고 꾸준히 관리하면 비교적 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다. 많은 국가에서는 이 질환을 신생아 선별검사의 필수 항목으로 포함하고 있을 만큼, 중요하고 조기 대응이 가능한 질환입니다. 1️⃣ 페닐케톤뇨증의 원인과 유전적 특성페닐케톤뇨증은 단백질 속 아미.. 2025. 7. 30.
근육이 풀리지 않는 병? 무이형근긴장증(Myotonia Congenita) 💪 근육이 풀리지 않는 병? 무이형근긴장증(Myotonia Congenita)근육이 수축한 후 잘 풀리지 않는 증상, 예를 들어 주먹을 꽉 쥐고 나서도 손이 잘 펴지지 않는다거나, 갑작스러운 움직임 후 몸이 뻣뻣해지는 경험은 단순한 근육통이 아니라 ‘근긴장증(myotonia)’일 수 있습니다. 그중에서도 ‘무이형근긴장증(Thomsen disease)’은 선천적으로 나타나는 희귀 유전성 근질환으로, 일부에서는 “운동선수 체형처럼 근육이 발달했는데 이상하게 몸이 자주 굳는다”고 표현되기도 합니다.무이형근긴장증은 일반 대중에게는 생소하지만, 환자와 가족에게는 일상 속 불편과 당혹감을 안기는 질환입니다. 특히 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많고, 감별이 어려워 잘못된 치료를 받는 사례도 있습니다. 1️⃣.. 2025. 7. 29.
희귀 신경근육질환, 샤르코-마리-투스병이란? 🔴 샤르코-마리-투스병 🔴 ___희귀 신경근육질환!샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, 이하 CMT병)은 말초신경계에 영향을 미치는 유전성 신경병증입니다. 프랑스의 세 명의 신경학자—장 마르탱 샤르코(Jean-Martin Charcot), 피에르 마리(Pierre Marie), 하워드 헨리 투스(Howard Henry Tooth)의 이름을 따서 명명되었으며, 전 세계적으로 약 2,500명 중 1명꼴로 발생하는 비교적 드문 질환입니다.CMT병은 주로 사지 말단의 근육 위축과 감각 저하를 유발하는 유전성 말초신경병으로, 유년기부터 점진적으로 진행되며, 삶의 질에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 하지만 많은 사람들은 이 질환의 존재조차 알지 못하거나, 단순한 발의 변형 혹은 .. 2025. 7. 29.
근이영양증, 점점 약해지는 근육의 싸움 🌟근이영양증, 점점 약해지는 근육의 싸움🌟 근육은 우리 몸을 움직이고 지탱하는 데 핵심적인 역할을 합니다. 그런데 이러한 근육이 점차 약해지고 소실되어 가는 질환, 그것이 바로 ‘근이영양증(Muscular Dystrophy)’입니다. 이 질환은 유전적인 결함으로 인해 근육세포가 점점 파괴되며, 결국은 일상적인 움직임이나 호흡, 심장 기능까지도 영향을 받게 됩니다.근이영양증은 하나의 병명을 의미하기보다는, 여러 종류의 유전적 근육 질환을 통칭하는 이름입니다. 이 질환들은 모두 진행성, 즉 시간이 지나면서 점점 악화된다는 공통점을 갖고 있으며, 종류에 따라 발생 시기와 증상의 정도, 생존율 등이 달라집니다.이 글에서는 근이영양증의 원인과 유전 양식, 대표적인 유형과 그 증상들, 그리고 현재 사용 가능한 .. 2025. 7. 29.
헌터증후군, 유전의 오류가 부르는 슬픈 유전질환 헌터증후군, 유전의 오류가 부르는 슬픈 유전질환헌터증후군(Hunter Syndrome)은 매우 드물게 발생하는 유전 질환으로, 점차 진행되는 방식으로 전신에 다양한 영향을 미칩니다. 정식 명칭은 제2형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis Type II, MPS II)이며, 효소 결핍으로 인해 체내에 특정 물질이 축적되면서 신체 여러 기관에 문제를 일으키는 것이 특징입니다.특히 이 질환은 대부분 남자 아이에게 발생하며, 신경학적 퇴행과 신체 기형, 성장 지연 등으로 인해 일상생활이 어려워지는 진행성 희귀 질환입니다. 헌터증후군은 현재로선 완치는 불가능하지만, 조기 진단과 적극적인 치료를 통해 증상의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.이 글에서는 헌터증후군의 유전적 원인과 진단 .. 2025. 7. 28.
프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS): 멈추지 않는 식욕을 가진 아이들 🍽️ 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS): 멈추지 않는 식욕을 가진 아이들세상에는 우리에게 잘 알려지지 않은 희귀한 질병들이 존재합니다. 그중 하나가 바로 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)입니다. 이 증후군은 출생 직후부터 나타나는 근육저하, 성장장애, 지적장애, 그리고 특히 식욕 조절 장애로 유명합니다. 아이가 음식을 멈추지 않고 먹고 싶어 하는 이유가 단순히 욕심이나 습관 때문이 아니라, 뇌의 시상하부 기능 이상에서 비롯된다는 점에서 부모와 가족, 사회의 깊은 이해와 지속적인 관리가 반드시 필요합니다.프라더-윌리 증후군은 일생을 걸쳐 관리가 필요한 유전 질환이며, 적절한 조기 진단과 꾸준한 치료를 통해 삶의 질을 개선하고 자립 가.. 2025. 7. 28.

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