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작고 비정상적인 흉곽이 불러오는 치명적 질환, 흉곽이형성증 완전 정복 🫁 작고 비정상적인 흉곽이 불러오는 치명적 질환, 흉곽이형성증 완전 정복흉곽이형성증(Thoracic Dysplasia)은 뼈대, 특히 흉곽(가슴뼈와 갈비뼈)의 형성에 중대한 이상이 발생하는 선천성 희귀 질환입니다. 이 질환은 단순히 외형적 변형에 그치지 않고, 좁고 비정상적으로 형성된 흉곽이 폐 성장과 호흡 기능을 심각하게 제한하여 생명에 직접적인 위협이 되는 경우가 많습니다.흉곽이형성증은 다양한 유전자 돌연변이와 관련되어 있으며, 일부는 사망률이 매우 높고, 일부는 성장하면서 호흡 보조가 필요한 상태로 평생을 살아가기도 합니다. 이번 글에서는 흉곽이형성증의 원인과 유전자 특성, 임상 증상과 진단 과정, 그리고 현재 가능한 치료 및 관리법까지 상세하게 알아보겠습니다. 1️⃣ 흉곽이형성증이란 무엇인가요?.. 2025. 8. 2.
유리뼈병으로 알려진 희귀 유전질환, 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) 🦴 유리뼈병으로 알려진 희귀 유전질환, 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, 이하 OI)은 흔히 "유리뼈병"이라는 별칭으로 불리며, 뼈가 쉽게 부러지는 특징을 가진 선천성 결합조직 질환입니다. 태어날 때부터 존재할 수 있으며, 어떤 경우에는 출생 전에 이미 골절이 발생한 상태로 태어나기도 합니다. 이 질환은 단순히 "뼈가 약한 병"으로만 치부되기 어렵고, 청각, 치아, 척추, 성장 등 다양한 전신적인 문제를 동반할 수 있습니다.이번 글에서는 골형성부전증의 원인과 유전적 특성, 대표적인 증상과 진단 방법, 그리고 치료 및 관리법에 대해 체계적으로 알아보겠습니다. 1️⃣ 골형성부전증의 원인과 유전적 특성🟢 어떤 병인가요?골형성부.. 2025. 8. 2.
귀, 눈, 뼈에 함께 나타나는 유전질환: 스티클러 증후군(Stickler Syndrome)이란? 👨‍👩‍👧‍👦 귀, 눈, 뼈에 함께 나타나는 유전질환: 스티클러 증후군(Stickler Syndrome)이란?스티클러 증후군(Stickler Syndrome)은 귀, 눈, 관절, 얼굴 뼈에 다양한 영향을 미치는 유전성 결합조직 질환입니다. 이 질환은 유년기부터 시작되어 평생 지속될 수 있으며, 특히 시력·청력·관절 기능에 관련된 문제로 인해 삶의 질이 저하될 수 있습니다. 하지만 조기 진단과 꾸준한 관리로 합병증을 줄이고 일상생활을 유지할 수 있는 질환이기도 합니다.이 글에서는 스티클러 증후군의 원인과 유전적 특징, 주요 증상과 진단법, 그리고 치료와 관리 방법까지 총 세 가지 핵심 주제로 알아보겠습니다. 1️⃣ 스티클러 증후군의 원인과 유전적 배경🌿 스티클러 증후군이란?스티클러 증후군은 연골과.. 2025. 8. 1.
두 감각이 함께 사라지는 유전 질환, 우셔 증후군(Usher Syndrome)이란? 두 감각이 함께 사라지는 유전 질환, 우셔 증후군(Usher Syndrome)이란? 사람은 외부 세계를 이해하고 반응하기 위해 여러 감각기관을 사용합니다. 그중에서도 ‘듣는 것’과 ‘보는 것’은 일상생활을 영위하는 데 가장 기본적인 감각입니다. 그런데 이 두 감각이 함께, 그리고 점진적으로 소실된다면 어떨까요?이처럼 청각과 시각, 두 감각에 동시에 영향을 미치는 유전성 질환이 바로 우셔 증후군(Usher syndrome)입니다. 선천성 감각신경성 난청과 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)을 동반하며, 일부 환자에서는 평형감각 이상까지 나타나는 복합적인 질환입니다.이 글에서는 우셔 증후군의 정의와 유형, 주요 증상과 진단법, 그리고 치료와 미래의 가능성까지 세 가지 소제목으로 나누어 자세.. 2025. 8. 1.
태어날 때부터 시력이 약한 이유, 레버 선천성 흑암시(LCA)를 아시나요? 👁️‍🗨️ 태어날 때부터 시력이 약한 이유, 레버 선천성 흑암시(LCA)를 아시나요?“우리 아이는 왜 눈을 마주치지 않을까요?”“갓난아기가 불빛을 봐도 반응이 없어요.”이런 걱정을 가진 부모님들이 있습니다. 태어날 때부터 시각 자극에 반응하지 않거나, 시선을 맞추지 못하는 아기의 경우, 단순한 발달 지연으로 여겨지기 쉽지만 시각 신경이나 망막 기능의 선천적 이상일 수도 있습니다. 이처럼 출생 직후부터 시력 저하 또는 실명 상태에 가까운 시각 장애를 보이는 희귀 유전성 질환이 바로 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA)입니다.LCA는 희귀하지만 유전적 원인이 명확하고, 일부는 유전자 치료의 길이 열리면서 희망이 보이는 질환입니다. 이번 글에서는 LCA에 대해 다음.. 2025. 8. 1.
갑작스러운 심장 위험, 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)을 아시나요? ⚡갑작스러운 심장 위험, 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)을 아시나요?운동을 하다가 갑자기 쓰러지는 청소년, 시험이나 발표 직전에 심장 두근거림과 함께 의식을 잃는 사례. 겉보기에는 매우 건강해 보였던 사람들이 예기치 못한 심정지로 목숨을 잃는 안타까운 뉴스를 접한 적 있으신가요?이처럼 구조적으로는 멀쩡한 심장에서 전기 신호의 이상으로 인해 발생하는 심각한 부정맥 질환 중 하나가 바로 카테콜라민민감성 다형성 심실빈맥(CPVT)입니다.이 질환은 스트레스 상황이나 운동 시 발생하는 특정한 심장 리듬 이상으로 인해 심한 실신이나 급사를 초래할 수 있는 매우 위험한 질환입니다. 특히 어린이나 청소년에게 첫 증상이 나타나는 경우가 많기 때문에 조기 발견과 적극적인 관리가 중요합니다. ⚠️ CPVT란 어떤.. 2025. 7. 31.

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