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전신을 연결하는 유전 질환, 마르판 증후군의 모든 것 ❤️ 전신을 연결하는 유전 질환, 마르판 증후군의 모든 것우리가 흔히 ‘유전병’이라 하면 드물고 복잡한 병이라는 인상을 받습니다. 그중에서도 마르판 증후군(Marfan syndrome)은 비교적 알려져 있지만 여전히 많은 오해를 받고 있는 질환 중 하나입니다. 키가 매우 크고 팔다리가 유난히 길며 마른 체형을 가진 사람들이 마르판 증후군 환자일 수 있습니다. 그러나 이 질환은 단순한 외모 문제를 넘어서 심장, 혈관, 눈, 폐 등 생명과 직결되는 장기에 영향을 줄 수 있는 질환입니다. 🧬마르판 증후군이란 무엇인가? – 원인과 유전 양상💥 정의 및 기본 개념마르판 증후군은 결합조직(connective tissue)에 이상이 생기는 유전 질환입니다. 결합조직은 뼈, 인대, 피부, 혈관, 심장 판막 등 신체.. 2025. 7. 31.
한쪽 가슴이 없는 선천성 질환? 폴란드 증후군의 모든 것 💪 한쪽 가슴이 없는 선천성 질환? 폴란드 증후군의 모든 것사람은 누구나 서로 다른 몸을 가지고 태어납니다. 하지만 어떤 차이는 단순한 개성이 아니라 선천적인 신체 기형일 수 있습니다. 폴란드 증후군(Poland Syndrome)은 이런 선천성 질환 중 하나로, 태어날 때부터 한쪽 가슴 근육이 없거나 작게 발달하고, 팔이나 손의 기형이 동반되는 드문 병입니다. 👑 폴란드 증후군이란? – 질환의 정의와 발생 원인💖 폴란드 증후군의 정의폴란드 증후군(Poland Syndrome)은 선천성 기형 질환의 일종으로, 주로 한쪽 가슴의 대흉근이 부분적 또는 완전히 결손되어 있으며, 같은 쪽 팔이나 손에도 이상이 동반되는 증후군입니다.1826년 프랑스 해부학자인 알프레드 폴란드(Alfred Poland)에 의해.. 2025. 7. 31.
세포 에너지 공장의 이상, 미토콘드리아병 완전 정복 ⚡세포 에너지 공장의 이상, 미토콘드리아병 완전 정복사람의 몸은 수많은 세포로 이루어져 있으며, 각 세포에는 에너지를 생성하는 "발전소" 역할을 하는 기관이 있습니다. 이 기관이 바로 미토콘드리아(Mitochondria)입니다. 그런데 이 중요한 에너지 공장에서 고장이 난다면 어떻게 될까요? 상상해보세요. 전기가 들어오지 않는 도시처럼, 우리의 몸 곳곳이 제대로 기능하지 않게 되는 것입니다.이러한 상태가 바로 ‘미토콘드리아병(Mitochondrial disease)’입니다. 매우 드물고 복잡한 유전 질환이지만, 다양한 장기를 동시에 침범하고 증상이 일찍 나타날 수 있기 때문에 조기 진단과 지속적인 관리가 필수적인 질환입니다. 1️⃣ 미토콘드리아병이란? – 원인과 발병 메커니즘미토콘드리아병은 일반적으로 한.. 2025. 7. 30.
몸속 구리가 독이 되는 병, 윌슨병(Wilson’s Disease)을 아시나요? 몸속 구리가 독이 되는 병, 윌슨병(Wilson’s Disease)을 아시나요?구리(Copper)는 우리 몸에 꼭 필요한 미량 원소입니다. 철분처럼 효소 반응에 관여하고 세포 에너지 대사에도 중요한 역할을 하죠. 하지만 이 구리가 제대로 배출되지 않고 체내에 축적된다면 어떻게 될까요?그 결과 생기는 대표적인 희귀 유전질환이 바로 윌슨병(Wilson’s Disease)입니다.윌슨병은 간, 뇌, 각막, 신장 등 여러 장기에 구리가 쌓이면서 다양한 증상을 유발하는 선천성 대사질환입니다. 치료하지 않을 경우 치명적인 간부전이나 심각한 신경정신과적 장애로 이어질 수 있지만, 조기에 진단하고 꾸준히 치료하면 정상에 가까운 삶을 유지할 수 있습니다. 🥇 윌슨병의 원인과 유전적 특성윌슨병은 체내 구리 배출 기능의 이.. 2025. 7. 30.
뇌 발달을 위협하는 대사질환, 페닐케톤뇨증(PKU)을 아시나요? 🧠 뇌 발달을 위협하는 대사질환, 페닐케톤뇨증(PKU)을 아시나요?태어난 아기가 건강하게 자라기 위해서는 단순히 눈에 보이는 신체의 이상 유무만이 아닌, 몸속에서 벌어지는 '대사 활동'이 정상적으로 이루어지는지도 중요한 지표입니다. 그중에서도 선천성 대사질환 중 가장 널리 알려진 질환 중 하나가 바로 페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria)입니다.페닐케톤뇨증은 적절히 관리하지 않으면 심각한 지적 장애를 유발할 수 있는 질환이지만, 조기에 발견되고 꾸준히 관리하면 비교적 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다. 많은 국가에서는 이 질환을 신생아 선별검사의 필수 항목으로 포함하고 있을 만큼, 중요하고 조기 대응이 가능한 질환입니다. 1️⃣ 페닐케톤뇨증의 원인과 유전적 특성페닐케톤뇨증은 단백질 속 아미.. 2025. 7. 30.
근육이 풀리지 않는 병? 무이형근긴장증(Myotonia Congenita) 💪 근육이 풀리지 않는 병? 무이형근긴장증(Myotonia Congenita)근육이 수축한 후 잘 풀리지 않는 증상, 예를 들어 주먹을 꽉 쥐고 나서도 손이 잘 펴지지 않는다거나, 갑작스러운 움직임 후 몸이 뻣뻣해지는 경험은 단순한 근육통이 아니라 ‘근긴장증(myotonia)’일 수 있습니다. 그중에서도 ‘무이형근긴장증(Thomsen disease)’은 선천적으로 나타나는 희귀 유전성 근질환으로, 일부에서는 “운동선수 체형처럼 근육이 발달했는데 이상하게 몸이 자주 굳는다”고 표현되기도 합니다.무이형근긴장증은 일반 대중에게는 생소하지만, 환자와 가족에게는 일상 속 불편과 당혹감을 안기는 질환입니다. 특히 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많고, 감별이 어려워 잘못된 치료를 받는 사례도 있습니다. 1️⃣.. 2025. 7. 29.

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