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희귀 유전 질환, 파브리병(Fabry Disease)에 대해 알아보자 ⚠️ 희귀 유전 질환, 파브리병(Fabry Disease)에 대해 알아보자파브리병(Fabry disease)은 이름도 생소한 희귀 유전 대사질환 중 하나로, 치료가 늦어지면 심장, 신장, 뇌혈관계 등 주요 장기에 심각한 합병증을 유발할 수 있는 무서운 질환입니다. 유전성 리소좀 축적 질환(lysosomal storage disease)의 일종으로, 체내 특정 효소가 결핍되어 불필요한 물질이 세포 안에 축적되는 현상이 주된 병태입니다.많은 사람들에게 아직은 잘 알려지지 않았지만, 조기 진단과 꾸준한 치료로 삶의 질을 유지할 수 있는 질환이기도 합니다. 이번 글에서는 파브리병이 무엇인지, 어떤 증상이 나타나는지, 그리고 어떤 치료와 관리가 필요한지를 자세히 살펴보겠습니다. 1️⃣ 파브리병이란? – 원인과 발.. 2025. 7. 27.
미숙아 폐의 숙제, 기관지 폐이형성증(BPD) – 호흡의 첫 걸음을 위한 싸움 👶 미숙아 폐의 숙제, 기관지 폐이형성증(BPD) – 호흡의 첫 걸음을 위한 싸움미숙아의 출산은 새로운 삶의 시작이자 동시에 수많은 의료적 도전과의 만남입니다. 그 중에서도 가장 대표적인 합병증 중 하나가 바로 기관지 폐이형성증(Bronchopulmonary Dysplasia, BPD)입니다. BPD는 신생아의 폐가 미성숙한 상태에서 산소 치료와 기계 환기 등 외부 호흡 지원을 장기간 받으며 발생하는 만성 폐질환으로, 조산아들의 장기적인 건강에 큰 영향을 미칩니다.이 글에서는 BPD의 발생 원인과 위험 요인, 증상 및 진단 과정, 그리고 치료 및 관리 방법까지 심층적으로 살펴보며, 꼭 필요한 정보를 제공하고자 합니다. 1. 기관지 폐이형성증이란 무엇인가?💙조산아에게서 흔히 발생하는 폐 질환기관지 폐이.. 2025. 7. 27.
선천성 폐낭종(CPAM): 태어날 때부터 폐 속에 자리 잡은 낭종의 비밀 🎈선천성 폐낭종(CPAM): 태어날 때부터 폐 속에 자리 잡은 낭종의 비밀선천성 폐낭종은 태아 시기부터 폐 조직 내에 생기는 비정상적인 공기주머니 혹은 낭종(cyst)입니다. 이전에는 ‘선천성 낭포성 선천성 기형(CCAM, Congenital Cystic Adenomatoid Malformation)’이라는 이름으로 알려져 있었지만, 최근에는 CPAM(Congenital Pulmonary Airway Malformation)이라는 용어가 더 널리 사용되고 있습니다.이 질환은 출생 전 초음파 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많으며, 일부 신생아는 호흡곤란, 감염, 폐 기능 저하 등의 증상을 보이기도 합니다. 대부분은 무증상으로 성장하며 일부는 수술 없이 경과 관찰만으로도 충분할 수 있지만, 간혹 심각한 .. 2025. 7. 26.
흉수란 무엇인가? 가슴 속 물이 차는 질환, 그 원인부터 치료까지 흉수란 무엇인가? 가슴 속 물이 차는 질환, 그 원인부터 치료까지흉수(Pleural Effusion)는 말 그대로 폐와 흉막 사이에 비정상적으로 액체가 고이는 현상입니다. 우리 몸은 폐를 둘러싸고 있는 얇은 막인 '흉막(pleura)'이 있는데, 이 흉막은 내장흉막과 벽측흉막이라는 두 겹의 막으로 구성되어 있으며, 이 사이에는 소량의 윤활액이 있어 폐가 흉강 내에서 부드럽게 움직일 수 있게 도와줍니다.하지만 감염, 심부전, 종양, 간·신장 질환 등 다양한 원인으로 인해 이 공간에 과도한 액체가 고이게 되면 숨쉬기 힘들고 흉통이 발생하는 '흉수' 상태가 됩니다. 단순한 질환 같지만, 그 원인과 종류에 따라 매우 다양한 질병과 연결될 수 있으며, 경우에 따라서는 폐암이나 결핵 등 중증 질환의 징후일 수도 있.. 2025. 7. 26.
흉수란 무엇인가? 가슴 속 물이 차는 질환, 그 원인부터 치료까지 흉수란 무엇인가? 가슴 속 물이 차는 질환, 그 원인부터 치료까지흉수(Pleural Effusion)는 말 그대로 폐와 흉막 사이에 비정상적으로 액체가 고이는 현상입니다. 우리 몸은 폐를 둘러싸고 있는 얇은 막인 '흉막(pleura)'이 있는데, 이 흉막은 내장흉막과 벽측흉막이라는 두 겹의 막으로 구성되어 있으며, 이 사이에는 소량의 윤활액이 있어 폐가 흉강 내에서 부드럽게 움직일 수 있게 도와줍니다.하지만 감염, 심부전, 종양, 간·신장 질환 등 다양한 원인으로 인해 이 공간에 과도한 액체가 고이게 되면 숨쉬기 힘들고 흉통이 발생하는 '흉수' 상태가 됩니다. 단순한 질환 같지만, 그 원인과 종류에 따라 매우 다양한 질병과 연결될 수 있으며, 경우에 따라서는 폐암이나 결핵 등 중증 질환의 징후일 수도 있.. 2025. 7. 26.
규폐증 ? 숨 쉬는 삶을 위협하는 침묵의 질병, 원인부터 예방법까지 총정리 규폐증 ? 숨 쉬는 삶을 위협하는 침묵의 질병, 원인부터 예방법까지 총정리규폐증(矽肺症, Silicosis)은 ‘산업재해성 직업병’으로 분류되는 대표적인 직업성 폐질환입니다. 주로 광산, 석재 가공, 건설 현장 등에서 일하는 노동자들이 장기간에 걸쳐 결정형 이산화규소(실리카, silica)를 흡입하면서 폐조직에 섬유화가 진행되는 병이죠. 일단 발병하면 비가역적이고 진행성으로, 시간이 지날수록 호흡곤란, 만성 기침, 합병증 위험이 증가하게 됩니다.규폐증은 단순한 폐질환이 아닙니다. 생계를 위해 현장에서 일하는 수많은 노동자들의 삶을 갉아먹는 사회적 질병이기도 하며, 산업재해보상과 노동환경 개선 문제와도 깊게 연관되어 있습니다. 이 글에서는 규폐증의 정의와 발생 과정, 주요 증상과 진단, 치료와 예방법까지 .. 2025. 7. 25.

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